こんばんは。
どうやらやはりタイトルにも書きましたが、この疾患の人数が余りに少ないのでネット上では誤解を招く記述が多い様です。
一例です
「形成外科的手術が行われる」理由：奇形を有する為（大雑把にまとめてみました）
実際の文献等も結構読んできましたが耳にした事がありません。勿論、私自身もこの様な手術を経験したこともありません。
奇形を治す為の手術は、病的骨折を簡単に引き起こすこの疾患には向いていないと思われます。病的骨折を繰り返し、簡単に骨折をしてしまう割には治癒が非常に遅いので手術となった場合でも医療関係者の方達は非常に慎重になられます。
整形外科的な手術は行われますが、見た目をどうこうする為の手術というものはハイリスクですので避けられる方が多いと考えられます。
そして、一概に奇形を～と記述されていますが、医療関係者以外の殆どの方がイメージされる奇形というものとは恐らく遠いと思われます。この奇形という時点でこの疾患と判るのなら恐らくもっと簡単に診断がつくでしょう・・・。X線無しで普通に見た目からは非常に分かり辛いと思います。ネット上ではロートレックの画像などが出ますし患者同士は似ているとの記述がある割には、ロートレックの画像とはおおよそ似ていません。骨の形成不全があることはその通りですので患者同士が似ている事は記述通りでしょうが・・・。
そしてこの疾患の症状として病的骨折以外に挙げるならば、骨髄炎です。
合併症の１つと言ってもいいと思える位に高確率で発症している様です。私自身も何度も骨髄炎を発症し何度も手術（全身麻酔・局所麻酔）をしています。
ネットが普及している現在、誰もが検索をかけたら記述が出てきますが半分位は誤った情報や誤解を招く記述です。
患者さんからすれば「え？」という様なものもありますので確実な情報だけを読み取るのは難しいでしょうが、全てをその通りだと鵜呑みにしてほしくはありません。
誤解された情報というものは患者さんを苦しめたり傷つけたりする事にもなり兼ねないからです。
今回の記事は例外もありますので、あくまでこの疾患の私の一個人の意見として読まれて下さい。