こんにちはクローバー
ペイシェントアクセスチームですルンルン

 

本日は、
シリーズ【希少疾患を知る】の第17弾をお届けしますメール

 

 

 

 
 シリーズ【希少疾患を知る】について

 

 

希少疾患の方々から、共通して、
名前だけでもいいので、まずは私の病気を知ってほしい
というお声が、私たちのもとに届きますメール

薬や治療法の開発に向けての第一歩が、病気を知ってもらうこと、
という理由を教えてくれた方もいました気づき

 

そのため、私たちは
病気の存在を世の中に知ってもらう
ことは、とても重要だと思っており、
普段メディア発信をしている中でも意識しています鉛筆

 

また、内容を
わかりやすく
正しく
お伝えすることを常に心がけています虫めがね

既に知っていた希少疾患については再確認のために。
知らなかった希少疾患については「知る」ために。

病気の当事者、その家族、そして周囲を取り巻く人々にも、
一人でも多くの方に「届いてほしい」という気持ちを込めて、
シリーズ【希少疾患を知る】を発信していきたいと思います花


 

 

 重症筋無力症(MG)

 

 

第17弾では、


重症筋無力症(MG)
 

という希少疾患について、どんな病気なのか簡単にご紹介します虫めがね

 

 

日本では約2万8,000人

神経と筋肉の接合部で異常が起こることで神経からの刺激が筋肉に伝わりにくくなり、全身の筋力が低下する自己免疫疾患です。日本における疾患当事者は約2万8,000人(令和6年度末現在 特定医療費(指定難病)受給者証所持者数)です。50歳以上での発症が約65%と最も多く、男女比は女性がやや多いと考えられています。

重症筋無力症は、何らかの原因で神経と筋肉接合部に存在する分子(タンパク質)に対して自己抗体が産生され、筋肉への信号が伝わりにくくなることで起こります。このような「自己免疫性」の重症筋無力症は遺伝しません。一方で、神経筋接合部にある特定のタンパク質の設計図となる遺伝子の変異で起こる「先天性筋無力症候群」は、原因となる遺伝子が親から子へと受け継がれる可能性があります。

主な症状は、全身の筋力低下と疲れやすさです。また、眼の症状が出やすいという特徴もあり、複視や眼瞼下垂などの症状がみられます。この他にも、嚥下障害、発話障害、呼吸筋のまひによる呼吸困難もあります。

治療は対症療法と免疫療法があります。対症療法では、神経から筋肉への信号伝達を助けるコリンエステラーゼ阻害薬やステロイドが使用されます。免疫療法では、血漿浄化療法、免疫グロブリン静注療法、免疫抑制剤、モノクローナル抗体製剤などが使用されます。

 

 

もっと詳しく知りたい方は
以下の解説記事をご確認くださいクローバー

 

 

 

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  • 対象: 自己免疫疾患の当事者の方、またはそのご家族
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