まず、以下に記述する事は先生からお話を聞かせてもらい、私の少ない脳みそで咀嚼、理解したものですので間違いがあるかも知れません。ですので、1つの情報として捉えて読んで頂けると幸いです。
本日、遺伝カウンセリング外来のため国立精神・神経医療研究センターに行ってきました。
担当の先生はもちろんG先生です。
始めは発症の経緯、家系等を説明して症状を理解してもらいました。
その後、子供は8993TC変異であり、症状の軽い方だという説明を受け病状を再認識させてもらいました。
そして、私達から質問させてもらいました。
まず、MCTミルクに関して確認させてもらったところ、MCTミルクは悪いものではないが、
子供の症状を見る限り必要はなさそうとのことでした。
ただし、ミトコンドリア病は不明点が多いため、少しづつでも投与すると改善するかもとの事でしたので、今後、少しづつ与えてみようかと思います。（当たり前ですが、やはり食事はバランスが重要とのこと）
タウリンに関してですが、やはりMELASには効用が認められるが、Leighには認められていないとのことでした。但し、臨床している訳ではないので、効かないとも限らないし患者にもよるとの事でした。
子供の症状に関しては、現状は悪くないので、熱等を発症させないように気をつけてとのこと。
また、経過観察が重要なため主治医と相談して検査を定期的に実施していく様にとのことでした。
最後に希望が持てる話ですが、Leigh患者である男の子が普通の小学校に入学できたという実例を聞かせてもらいました。（詳しくは教えてもらえなかったですが、先生にご挨拶に来られたそうです）
伺った内容からすると、全般的にミトコンドリア病はまだまだ不明点が多いというのが感想です。
しかし、最後に聞かせてもらった話の様に希望はゼロではないという事でもあると思います。
医療の進歩にも期待しますが、私達もいろいろと試していきたいと思います。
以上です。（駄文で失礼しました）
