6/21（木）は、ノッティの一年ぶりの内分泌科外来と3ヶ月ぶり
の神経科外来でした。幼稚園降園後、まだまだ園庭で遊び
たいノッティとコッティを説得するも、なかなかいうことを聞かない
二人。。。
そして、加配の先生と一緒に行くのだと、先生の手をつないで
離さないノッティだったので、門を過ぎて道路の途中まで送って
くださいました。
予約時間も迫っていたので急ぎタクシーを拾い、病院へ飛ば
してもらいました。
ノッティはヤコブセン症候群の特長の1つと言われている
「低身長」の経過観察をお願いしているため、定期的に内分泌科
の先生に診ていただいています。
でも、同じヤコブセン症候群でも、「症候群」というあいまいな
表現だと先生がおっしゃるだけあって、必ずしもヤコブセン症候群
の人が皆、低身長というわけではないようです。
一年前の検査結果からも成長ホルモンは分泌されているし、
ここ一年の身長の伸びの経過から、ホルモン異常から来るもの
ではなく、染色体異常から来るものと考えてよいだろうと言われ
ました。二次成長の時が来た時にどうなるかはわからないそう
ですが、ノッティなりの未来身長予想図となる成長曲線通りに
伸びているので、このまま経過観察となりました。
6/11循環器外来時の身長と体重
◎身長 99.3cm
◎体重 14.7kg
昨年の6月の外来時に、ノッティの成長曲線から1年後の6月
にはどのくらいの身長になっていればよいかを伺った数値は
98.5cmでした。
クリアしていました！！ノッティの成長曲線は低身長と定義
されている-2SD以上なのですが、大幅に予想身長から解離
していなかったことが嬉しかったです。ゆっくりだけど、確実
に伸びているんですよね～(*^_^*)。
先生には1年後の外来でOKと言われました。しかし、一年
経ってみて、随分解離していると発見が遅れるのも嫌なので、
またまた未来身長予想数値を教えていただきました。
半年後（12月）に、101.5cm、一年後（来年6月）に104.5cm
だそうです。どうか、伸びが止まりませんように。
次に神経外来でした。主に麻痺とヤコブセン症候群に
ついてのケアで発達全般も見ていただいています。
先生からは、ノッティの小学校選びで学校見学に行って
くださいねということを一番伝えたかったことだと言われ、
前日もその前も区立小学校の特別支援学級と特別支援学校
の学校公開や説明会に参加していることをお話しました。
5月に療育センターの先生に実施して頂いた、ノッティの
発達検査結果の様子を先生にお話したところ、発達指数は
だいたいこの位だろうからと言われ（詳しい数値等については、
療育センターの小児科の先生の外来を受けた時に教えていた
だけるので現時点ではわからない）、たくさんの子ども達を
診察されてきた先生のお話では、ノッティの場合、「支援学級
でも支援学校でも、どちらを選択されてもいいのではないか
と思います」とのご意見でした。
とにかく学校に足を運んで、体験入学させてノッティに最良と
思われる選択をしたいと思っています。
実際に見学してみた支援学校は、初め閉鎖的なイメージを
もっていたのですが、そうではありませんでした！
個別支援計画がしっかりしていて、キメの細かい指導をして
いただき、可能性を引き出して伸ばしていただけそうだと思い
ました。副籍制度もあるし、普通のお子さんたちとの交流する
機会も持てるのだなあと思いました。
ノッティが染色体検査を受けた2008年の時よりも検査の精度
が上がり、もっといろんなことがわかるようになってきたようですが、
相変わらず保険適応ではないそうです。11番染色体の1本だけに
異常があり、その他は正常。本当に目で見た限りではちょっとした
欠損なのに、それだけたくさんの情報が詰まっているんですよね。
同じ欠損箇所なのに、全く同じ症状ではなく、程度は個人差が
多くて…。もっともっといろんなことを知りたいと思っています。
次の神経の外来は、出産が落ち着いて志望校がある程度固まった
ところでまた相談していただこうと、10月に予約をお願いしました。