遺伝子検査の結果がついに
出ました
2年くらい待った…
息子くんは、
いろいろ合併症があります。
なので、遺伝子の欠損や変異があるのかなーーと調べてもらっていたんです
結果は、
特定の遺伝子に変異が見られました。
私たち親には、その遺伝子の変異は見られなかったので、
突然変異ということになります。
かなり確率は低いみたいです。
親が持っていれば、常染色体優性遺伝になり、
子供にも遺伝する確率は高いみたいですが。
この遺伝子に欠損や病気があると、
・小頭症
・目の疾患(特に家族性滲出性硝子体網膜症)
・リンパ管の浮腫
・知的障害
などが見られると報告されているそうです。
おおおおお。
当てはまる当てはまる
小頭症だし、
目の疾患あるし、
赤ちゃんの頃、足の甲にむくみがあったし(今はなくなってる)、
知的障害も恐らく軽度くらいはある。
息子くん、、
遺伝子疾患だったのかぁーー
遺伝子って奥が深いです
難しい
海外の論文とかも読みたいなぁー
英語分からないけど。
遺伝子変異が分かったからといって特に何も変わるわけではありませんが、
少しスッキリしたかな
ただ知的障害は、やっぱりあるのかー
そりゃ、少し見えてる割には、
定型発達とは違うところが多い気がするからなぁ。
息子くんがこれからも成長していけるように、
今後も家族や周りのみんなと頑張っていこ
とりあえず来年は、幼稚園。
ワクワクドキドキ
登園拒否がすぐ来そうで恐怖だなぁ
私もやりたいことやれるといいな