１月末日。
遺伝子カウンセリングを受ける為、S路加受診🏥
乳腺外来のある棟とは別の棟へ🏃♀️
礼拝堂などがあり、外来や会計のある棟とは異なる雰囲気。
カウンセラーさん、産婦人科のDrお2人とでまずは問診開始。
祖父母から始まり、わかる範囲での祖父母の兄弟、父母、兄弟、従兄弟、その子供達までまで...。
かなり広範囲にのぼりカウンセラーさんが家系図を作ってくれます✏️
なかなか自分の親族の家系図なんかを見ることが無いので（歴史上の人物や芸能人なんかではよく拝見しますが👀）『すごーい』なんて能天気に見入っちゃいました
なるほど、凄く見やすいしわかりやすい！
そこからわかる範囲で詳しく家族病歴をカウンセリングされ、今わかっている範囲での癌罹患者は
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◯父方の祖母（乳癌。50代で罹患→64歳で脳転移で死去）
◯実母（乳癌。60代で罹患→ステージ1で治療、健在）
◯母方の大叔母（乳癌。70前後で罹患→ステージ1で治療、健在。※その数年後、大腸癌も罹患されましたが、カウンセラーさんに伝えるの忘れた
）
皆乳癌やん
けど、母方の方は2人。父方の方は1人。
皆比較的高齢での罹患者ばかり。
カウンセラーさんから『若くして癌になってるご親族の方は？』と聞かれましたが、私の知る限りはいないんですよね。
『若くして罹患』というところがキーポイントなのかな？
聞きそびれましたが...。
詳しい家系図が出来上がったら、遺伝子専門医でもある乳腺科のT先生ご登場👩🏫
家系図を見てもらい、その後資料を見ながら乳がんと遺伝についての説明を受ける。
●現在年間に約8万人が乳がんの診断を受けるが、そのうち20％は家族歴がある。
●乳がん患者のうち約5〜10％は遺伝性に関係がある。
などなど。
また、『遺伝子検査』と一口に言っても色々な種類の遺伝子検査がある、とのこと
①『遺伝性乳癌卵巣癌症候群検査 BRCA 1 2』
（発症する疾患...乳がん、卵巣癌、膵臓がん、前立腺癌）
②『リフラウメニ症候群検査 TP53』
（発症する疾患...乳がん、卵巣癌、肉腫、脳腫瘍、副腎皮質がん、白血病）
③『カウデン病 PTEN』
（発症する疾患...乳がん、子宮内膜がん、消化管ポリパーシス、甲状腺がん）
④『ポイツ シェーガース症候群 STK11』
（発症する疾患... 乳がん、卵巣癌、消化管ポリパーシス、膵臓癌、肺がん、甲状腺がん）
その中で今回進められた検査が2つ。
①遺伝性乳癌卵巣癌症候群検査 BRCA 1 2
②リフラウメニ症候群検査 TP53
うーん...。
↑これによると1にも2にも属してない気が...？
1.古典的リフラメウニ症候群 診断基準
項目全てでしょ？当てはまってない✖️
2.ショーンプレの診断基準
46歳未満の29歳で乳がん発症してるけど、それプラス近親者が二度56歳以下で該当する癌にはなってない✖️
多発性腫瘍もなし✖️
副腎皮質がんまたは脈絡業？腫瘍にもかかってない✖️
やはり20代で...ってとこで？
当日は、もらった資料の細部までちゃんと目を通さなくて聞きそびれましたが、後日よくよく見てみると該当しない気が...。
私の中で遺伝性乳癌卵巣癌の検査のみしか頭になかったので、リフラウメニ症候群検査に関しては初めて聞いた検査項目であり寝耳に水でした
やはり20代で罹患していることが、担当医的にも少し気になる様子でした。
リフラウメニに関しては、発症する可能性のある疾患的に？罹患する年齢は本当に様々なようで、この遺伝子変化を持っているが為に小児がんに罹患するお子様もいると聞き、震えました
遺伝性乳癌卵巣癌に関しては、該当する疾患は主に生殖系の癌であること。（膵臓癌は異なりますが）
そのため、もし私の検査結果が陽性であり子供にも引き続いでしまった場合、どのような方法を取れば良いのか？カウンセラーさんに事前に聞いていました📞
🥼（もしそのような結果（陽性）になったとしても、お子様自身には成人する頃くらいからしっかり定期検査をしてもらうこと。また、今から20年近くの未来のことなので、遺伝子にまつわる医療状況も明らかに変化していることを想定すると、慌てて今やらなくてはいけないことはありませんので安心して下さい。）
というようなご回答でした。
なので、BRCA1 2 に関しては、子供の将来を見据えても勿論ありましたが、今の自分の今後について良い機会なので知っておきたい、という理由が強かったです。
（今後新たな癌に罹患する確率、予防切除に関してなど）
それが、リフラウメニ症候群検査項目の話が出てきたことにより、小児がん罹患の可能性まで出てきてしまうと悩まない訳にはいきません
正直、①のみを受けるつもりで受診していたので、費用のことに関しても、結果すぐにその場で回答できませんでした
（①の検査が7万程。この検査自体が2020.４月から保険適応になった為、ありがたいことに自治体の妊産婦制度により後程返ってくる予定でしたが一度建て替える必要がありましたので、そんなにその場で現金を所持していませんでした💧②の検査は自費で10万前後程。こちらは保険非適応なので、返却制度はなく完全自費。）
とりあえず、この日は①のみを受けて②に関しては一度持ち帰り検討することにしました
保険適応になる前。
一時期は自費で費用がかかっても、特に手術をした直後など、そのままの流れで受けようと考えたこともありました。
が、出産希望していたので、もし受けたことにより陽性が確定してしまったとしたら？
予防切除で胸を取れるのか？陽性確定してしまったのに子供を望んでしまったら、同じ遺伝子を引き継いでしまう可能性は1/2。未来の子供に同じ思いをさせてしまうかもしれない。自分のエゴ？無責任になってしまうのか？
色んな葛藤がありました
そもそも、その時点では《結果を知った所で、現段階での予防切除の選択肢は無い。であれば、結局定期検診を怠らない、という選択肢しかない。それなら知っても知らなくてもやることは変わらないんではないか？》という結論から、今は時期じゃ無い、と思い検査を受けませんでした。
とりあえず、今回は①のみの検査で帰宅
その後希望すればいつでも電話で予約出来ると聞いたので、カウンセリングのあと採血だけをして💉悶々としながら帰ってきました
結果は3月。
その時、放射線科でのエコーも一緒に予約。