昨日
遺伝子診断のカウセリングを受けてきました
とても長い文になります
10時からの予約
9時30分に大学病院につき受付をすると
あっという間に遺伝子解析部のカウセリング室に移されました
悪阻がひどかったので
必死に待つこと覚悟で行ったんだけど
何の問題もなくスルスル通過
まずはこれまでの経緯のアンケートを記入して
遺伝カウンセリングの説明DVDを15分見て
そのあとNT計測資格のある先生お2人に対応していただきました
別室に行き
（男性Dr.）
（女性Dr.）
（私）
（女性Dr.）
（私）
おい 笑
（旦那）（犬が好きなので）
（私）
（旦那）
超音波検査
自分の中の勝手な想像として
胎児浮腫が大きく進行して
跡形も見えないくらい腫れ上がっているんじゃないか…
と思っていたのですが
結果
超音波検査
鼻骨2mm：問題なし
（平均値は何ミリなんでしょう？）
心臓の大きさ：問題なし
頭部の角度：問題なし
静脈管血流：問題なし
三尖弁血流：問題なし
脈拍：問題なし
横隔膜：問題なし
手足の本数と関節：問題なし
脳の形：問題なし
（これからどんどん形成されるとのこと）
NT：3.7mm
卵巣が腫れているが、ホルモンの関係だろう
臍の緒からしっかり栄養が摂れている
（あまり食べてないけどよかったらしい）
ということだった気がする
先生達の会話を聞き耳立ててました
その後簡単に説明があり
（男性Dr.） とくに問題ないね
（女性Dr.） 浮腫は3.7mmって測定されるけど
頭が壁にピタッとくっついた状態になって
測ってるから皮膚の厚みも一緒に
測定されてる可能性もあるの
もう少し薄いかもしれない
とりあえず浮腫はあるけど
鼻骨がしっかりあること
心臓の逆流がないこと
手足がしっかり作られていること
頭部と腹部のバランスが正常であること
ここまで精密な超音波で調べると
大体この時点で13トリソミーと18トリソミー
の可能性もわかってくる
今の時点では低いとみえるよ
ただ鼻骨があるけど
軽度ダウン症は見落としてしまう可能性がある
血液検査や羊水検査で調べていく必要はあるね
何か質問ある？
（私） えっと…大丈夫なんですか？
私の想像では、だいぶ膨れ上がって
辛い思いをしてるんだと思ってて
8割諦めてたんですけど…
（女性Dr.） え？その逆
8割大丈夫、今の時点ではね
元気に育ってるよ
（私） え…
必死にこらえていたものが一気に溢れ出し
涙が止まらなかった
それをみた先生が逆に驚いていました
え…
え…
ひたすら困惑しました
そばにいた旦那は必死にティッシュを
探してくれているようでしたが
見つからず
オドオドしていました
おい 笑しかし、NT：3.7mmの事実は事実として
あるわけで…
でも、6mmから3.7mmに減っていた事実は
素直に嬉しかった
まだまだボーダーラインは超えてるけど
自分でも超音波の画面を見た感じ
本当に元気に動いていた
ショックに耐えられなくなる前に
赤ちゃんのことは
人としてではなく塊としてみよう
心を無にしていよう
と思ったのですが
ここにきて初めて
本当に赤ちゃんいるんだ
と実感しました（今更です）
旦那はティッシュを探すのにオドオドしていただけで
結果を聞いてそんなに驚いている様子ではありませんでした
診察室を出てから
（旦那）（犬が好きなので） 少し安心した？
やっぱり精度のいい超音波でみると
違うね
浮腫はあるけど
とりあえずよかった
（私） もう、心臓止まっとると思ったんよ
諦めとったんよ
跡形もないんじゃないかと思って
苦しんどるなら早く処置せんと
と思いよったのに
（旦那） うん
ほんま、想像力豊かよね
とりあえずよかったね
6mmから成長してなかった
ティッシュ出せんでごめん
旦那はNTを指摘された日から
いろんな文献を探して調べていたそうです
冷静そうにしていたけど
私がより不安にならないように
自分なりに情報収集して
落ち着いて話が聞けるように
してくれていたのだと思いました
そしてまた
カウンセリング室に戻り
男性Dr.からさらに詳しく説明を受け、祖父母から姉妹までの病歴や出産歴も聞かれました
今が12週目なので、これからの治療選択肢として簡潔に4つあるとのこと
（でたらめな部分があったらごめんなさい）
A 精密超音波検査＋絨毛検査⇨10万
B 精密超音波検査＋オスカー検査⇨3.6万
C 精密超音波検査＋クアトロテスト検査⇨2.5万
D 精密超音波検査＋NIPT⇨20万
【確定的検査：侵襲的検査 流産の可能性
非確定的検査：非侵襲的検査】
これらの検査で、B or C or Dで陽性になった場合には羊水検査を受けることになるかもしれない、とのお話だったと思います
絨毛検査は今の時点で、あまり薦められないとのことだったので、確定診断は羊水検査ということになります
正直Bのオスカー検査が精度的には一番良いとのことだったけれど、私の場合、NTが3.7mmという点で、この数値が大きく影響してくるらしく、偽陽性になった場合、結局不安が募り羊水検査を受けることになるかもしれないとのことでした
なので、旦那とその場で話し合い
Cのクアトロテストを受けることに決めました
15週目に入ってからの検査なので
15週0日に採血の予約を取りました
結果はその一週間後になります
相変わらず悪阻が辛い日々ですが
頑張ります