天使になった娘と時々悪魔の次男坊 -2ページ目

天使になった娘と時々悪魔の次男坊

2021.10 生きる辛さから解放されたムスメと、障害のある次男坊を中心に日々の記録・想いを綴るシングルマザー。自死遺族。

毎年11月17日はスミスマゲニス症候群の啓発デーです。



未だに次男坊と同じ症候群の人と出会った事がありませんキョロキョロ



AIによる概要

スミス・マゲニス症候群の出生率は約15,000人に1人とされています。 
これは希少疾患の一つであり、母体の年齢に関わらず発症する点が特徴です。 
日本では認知度が低く、診断される症例は極めて少ないのが現状です。 



診断されることが、まず少ないので

隠れスミスマゲニス症候群の人は結構いるのかなって思ってます。


次男坊が小5のときに診断がおりて、当時お世話になってたSTの先生、児童精神科の先生に報告したけどスミスマゲニス症候群を知りませんでした。


STの先生が自分の師匠という先生に伝えると「よくわかったね!どこで調べてもらったの?」と言われるほど見つかりにくいそうです。


ダウン症のように通常2本ある染色体が3本ある、というようなわかりやすいものではなく、17番目の染色体の一部が欠けてるような、わかりにくいのが原因のようだ。



スミスマゲニス症候群の特徴のひとつ、睡眠障害も今はまだ落ち着いてるかな。


小5までは早く寝て、朝異常に早い時間(4時など)に起きるというルーティンだったのが小5から朝6時頃に起きるようになった。


最近また少し起きる時間が早くなってるのは気がかりだけど、だいたいは5時過ぎだから許容範囲。


染色体からくる睡眠障害だからまた狂ってくるだろうと言われてるから不安⋯:;( ∩´﹏`∩ );:


スミスマゲニス症候群と診断されたとき、特徴の中に

  • 異物挿入 (Polyembolokoilamania): 耳、鼻、口、その他の体の開口部に物を挿入しようとする行為。

があると聞いてビクビクしてた。


でも幸いな事に次男坊は今のところそういう行動はしてない。


このまま一生気付かないでいて欲しい。(穴に入れる行為)


スミスマゲニス症候群がもっとメジャーになれば、色んな情報収集もできるのになぁ


まだまだマイナーなスミスマゲニス症候群ですが、こんな症候群もあるんだと知ってくださいね。





ところで昨日から次男坊、喉の調子が悪く今日は午後から作業所で熱が出たそうです。

午前中は作業所でインフルの予防接種でした予防接種


私の仕事が終わってから内科に連れて行き、インフル&コロナの検査をしたけどどちらも陰性。


_( _´ω`)_フゥ ヨカッタ


私の仕事が本当に忙しく休めない状態なのでホッとしたわ。










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