小頭症でSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、
先日、歌舞伎症候群の可能性が
ゼロではないと言われました。
今日は発達について見てくれている主治医と
半年に1回の通院でした。
歌舞伎症候群の可能性や
遠視や歯の形成不全があったことを報告し、
歌舞伎症候群について心配なことを相談しました。
私「顔の特徴がちょっと違う気がしていて」
先生「必ずしも特徴通りの顔になるわけではありません。特に変異型の可能性があるので、見た目が違う点は気にしなくていいです」
私「心疾患が多いと聞いたのですが、これから何か心臓に異常が見つかることはありますか」
先生「うーん、不整脈とかの可能性はあります。以前レントゲンを撮っていますが、特に異常はなかったです。念の為心臓の専門の先生に見てもらいましょう」
私「もうコルネリアデランゲ症候群の可能性はないのでしょうか」
先生「それはありません。もう遺伝子で証明されているので。」
その後は発達についていくつか問診をして、
生活習慣については少し遅いけれど問題ない範囲、
運動は年相応、社会性については少し早い
との診断をいただきました
2ヶ月後に心臓の先生の予約を取れて、
しっかり検査できることになって良かったです