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このシリーズ...
しばらくお休みしてました
今回は
神経有棘赤血球症（しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう）
読むだけでなんだか難しそうな病気
神経有棘赤血球症
症状
- 運動障害:
- 嚥下障害（飲み込みが難しい）
- 構音・構語障害（発音や言葉の形成が難しい）
- 歩行障害（歩くのが難しい）
- 不随意運動:
- 口の周りの不随意運動（口や舌の動きが制御できない）
- 舞踏運動（体幹や四肢の不随意運動）
- 精神症状:
- 衝動性制御障害
- 強迫性障害
- 固執性（特定の考えや行動に固執する）
- その他:
- 軽度の認知障害
- てんかん発作
神経有棘赤血球症の原因は、遺伝子の変異によるものです。具体的には、以下の遺伝子が関与しています：
- 有棘赤血球舞踏病: VPS13A遺伝子の変異が原因です。この遺伝子は、コレインと呼ばれるタンパク質を生成するための指示を提供します。
- McLeod症候群: XK遺伝子の変異が原因です。この遺伝子は、赤血球膜表面にあるXKタンパク質の生成に関与しています。
これらの遺伝子変異が、神経細胞や赤血球に影響を与え、症状を引き起こします。遺伝子の変異による影響はまだ完全には解明されていない部分もありますが、これらの遺伝子が疾患の発症に重要な役割を果たしていることがわかっています。
治療法
- 根治療法: 現在のところ根治療法はない。
- 対症療法:
- 舞踏運動や精神症状に対して抗精神病薬を使用
- てんかん発作に対して抗てんかん薬を使用
予後
- 進行性疾患: 病気は進行性であり、予後は不良。
- 長期療養: 慢性進行性に増悪し、長期の療養が必要。
患者数
・患者数は、日本全国で約100名程度と推定されています
今回の神経有棘赤血球の、患者数の少ない珍しい病気ですね。
少ない患者さんだから、少しでも知ってもらえる人がいたら患者さん本人も救われるかも知れないですね。
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