マリネスコシェーグレン症候群

現在年長の娘の6年間の記録ブログです。

6歳の娘は妊娠中臨月に入るまでなんの問題もなく
元気に育ってくれていましたが
臨月に入り35週の時、先生から
お腹の中で大きくなっていないから
36週から誘発をしようと入院することに。

この時点で2680ｇ程でした。

入院初日から毎日朝から夕方まで
バルーンや誘発剤を使いましたが陣痛がつかず
入院してから6日目に1度退院しようと提案されました。

けれど退院する日の朝から本陣痛が来て
退院は中止に。
本陣痛が来たものの体力の無くなっている私は
なかなかいきめず陣痛も微弱になり促進剤を追加。
吸引分娩で27時間を要し元気に産まれてきてくれました。

出生時の体重は2742ｇ

大きくなってたねと先生も一安心。

それから1ヶ月検診もそれからの検診も問題なく

1歳検診の時です。
発育発達に遅れがあるため大きな病院へと紹介状を。

3ヶ月で首が座り
それから1歳になるまで寝返りもほぼ出来ず
うつ伏せの状態で頭をあげるのも少しだけ。
お座りやハイハイなどは全く出来ませんでした。


大きな病院で色々検査してもらった結果

小脳が通常よりも小さい小脳低形成という診断でした。


主に体感が弱く、筋力もほぼついてない。


それから療育センターに外来で通ったり
療育の保育園へ通い続けました。


療育と訓練とおかげで
今ではお座りもハイハイも伝い歩きまでできるように。

順調だと思っていたのだけど
6歳をすぎてある日急に左目の瞳孔が白くなっているのに気付いて急いで病院へ

両目の先天性白内障と診断されました。

ここの時点ではまだ肉眼では左目しか白くなく
両目？？と思いました。

直ぐに大きな病院で検査をして手術をする事に。

ここで主治医の先生から1つの病名を言われました。

学齢期前に突然白内障が出る病気が1つだけ
マリネスコシェーグレン症候群だろうと。

初めて聞く病名でしたが
調べてみると
小脳の障害や体幹、発育発達の遅れ学齢期前の両目の先天性白内障
特徴は全て当てはまっていました。

これから4日後に手術の予定ですが今現在では
右目も白くなり本人「見えない」と不安に
本当に急速に進行するんだと実感しました。
３歳児健診で発見されることもあるとか。

早期発見する事が視力低下を防ぐ大事なことです。

マリネスコシェーグレン症候群の子供さんが周りに居なく
調べても出てこないので
誰かと繋がれたら、誰かの為になればとブログに残します。