こんな、うちのダイ。

WSJ関連の読者さんが増えたので、そして長らく更新していなかったので、ちょっとここらでウエスト発病の経緯やら現在のダイについてやらなんやらをまとめてみようと思います。

こちらがダイです。

現在2歳4ヶ月です。

ご覧の通りのやんちゃボーイです。

7ヶ月頃に何気なく撮った動画に今見たら明らかに発作を起こしている様子が記録されていましたが、当時は全く気付いておらず…

不機嫌ではありましたが発達の後退は無く、スパズムのシリーズ形成も稀だったため、「なんか最近あんま笑わないんよな〜」という微妙な違和感しか感じないまま、9ヶ月の頃に初めてシリーズ発作を確認。

友人（保育士）に相談すると

「まばたきがおかしい。てんかんかも」

と指摘され、てんかん全般について調べているうちに『点頭てんかん』という病名に辿り着くことができました。

今まで感じていた微妙な違和感が症状として羅列されていたときの衝撃は今でも忘れられないです。

そして、受診を促してくれた友人には心から感謝しています。

なんやかんや経て、大阪市立総合医療センターに入院。

「とても珍しいがウエスト症候群と欠神発作を合併している」と診断され、

デパケンのみ→ACTH＆デパケン＆トピナ

でやっと発作とヒプスアリスミア消失。

感染トラブルもあったりで病気発覚から2ヶ月もかかりましたが、無事退院。

そのまま市総合外来に1〜2ヶ月に1度通い、フォローアップと投薬を受けています。

主治医から「ウエストの再発率は症候性潜因性ひっくるめて50%」と言われ、まだ再発ではないっぽいのですが退院より約半年後くらいから後頭部に棘徐波発生。徐々に悪化中。発作はいまのところなし。

つい最近デパケンを断薬しました。

…と、てんかんについてはこんな感じで現在に至ります。

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ダイの体にはカフェオレ斑が大小合わせて20個くらいあるため、生後1ヶ月の検診にて

NF1（通称レックリングハウゼン症候群）

という遺伝子疾患の疑いを指摘されています。

この病気にはいくつかの診断基準があり（腫瘤ができるとか背骨が曲がるとか）、それを最低2つ満たさないと確定診断されません。ダイは現在「カフェオレ斑が6個以上ある」しか満たしていないのでまだ「疑い」の状態なのです。

こいつが合併症として「学習障害」や「発達障害」を引き起こす可能性が50%あるそうです。

いま現在、NF1のせいかウエストのせいか、ダイの発達は遅れ目です。

だいたい1歳ちょっとと同じくらいの発達レベルかな？という感じです。

言葉は、

・まんま（おっぱいのこと）

・ぬんぬ（牛乳）

・ねんね（ねる）

・ちゃちゃ（お茶）

・たーちゃ（母ちゃん）

・だっじょ（だっこ）

などが言えます。

喃語に毛が生えた程度ですね。

ちなみに「まんま（orまんも）」ってラテン語でおっぱいのことらしいですよ。

わーすごいうちの子ラテン語スピーカー！笑

ご機嫌なときはよく「でぃーろう♪」という宇宙語をつぶやいています。

上の子キョウが1歳ちょいのときは「どおりい♪」とつぶやいておりました。兄弟や…(´ω`)

指差しは、自分の興味のあるものとかしてほしいことを伝えるためになら⚪︎

なので例えば「ワンワンはどれ？」で犬の写真を指差すとかは×

積み木を3つ以上積み上げるのも×

ジャンプも×

1歳半健診でやらされることはだいたいできません。

できることは、

・ちょうだい・どうぞ

・いただきます・ごちそうさま

・こんにちは・バイバイ

・おやすみなさい

・呼ばれると手を挙げて「はーい！」

・小走り

・だいっきー（大好き）ちゅっ♡ 

など。

大人の言ってることはある程度理解できているようで、「さぁ行こかぁ〜」というと玄関へ行き靴待機します。

ウンチがでるとオムツをポンポン叩いて教えてくれることがあります。…できたら出る前におしえてほしい。

私が家のことをしてる間に勝手にお風呂のクレヨンで壁中に落書きしたりと、イタズラも盛んです(´ω`;)

最近こだわりが出てきて、ごはんのときは絶対某アンパンのエプロンしなきゃヤダ。どんなに寒くてもクロックス履きたい。

など、ちょっと2歳っぽいトコロも。

…なんだか「うちの子可愛いでしょ？でしょ？！」感がプンプンとにじみ出てきたので、この辺で終了します。(ノ∀｀)

こんな感じなので

「いつまでも赤ちゃんで可愛いわぁ♡」

という気持ちと

「このままどんどん遅れていくのでは…」

という気持ちが交互にやってきます。

もちろん8割がた

もっともっと伸びろ！ダイの発達！！

と思ってるのですが。

市総合を退院するとき、主治医に「療育は必要か」と質問したところ

1歳前だと理学療法（体を動かすやつ）が主体で、つかまり立ちやハイハイができるダイくんには特に必要ないでしょう。家庭で母親や兄弟の関わりから自然と発達が伸びていきますよ！

と言われ、NF1のかかりつけにも同じことを言われ、そのまま現在に至ります。

音の出る型はめ？パズルで一緒に遊んだりしてる程度で、正直どういうのが「発達を伸ばす働きかけ」なのかチンプンカンプンです。

そこでWSJで知り合った同県の方から「児童デイ」という施設の存在を教えてもらったので、ちょっとネットで調べてみたら普段よく通る道のところに民間の児童発達支援施設があり、驚いてホームページを見てみたら4月からの未就園児の利用者を募集していて、

「私の目は節穴かよ」

と脱力してしまいました。。。

市の保健師さんに電話してみようかな？と思ってます。

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ザックリまとめてこんな感じです。

とってもとってもゆっくりですがダイのペースで成長しています。

おまけ

eggカメラでジュウオウライオン気取りの兄、キョウ。