昨日、先生から病状説明がありました。
まず先日のロング脳波の結果はと言うと…
ヒプスアリスミア→無し！
前回出てた棘波→こちらも無し！
サプレッションバースト→有り！
何でやねーん！
ヒプスアリスミアや棘波が無くなったのにまだ発作があるのは、サプレッションバーストのせいみたいです。
検査中にモニター覗いてた限りだと結構綺麗に見えたんだけどな…
そして5ヶ月の子にしては、全体的に脳波が幼いと。
(あ、娘は昨日で5ヶ月になりました☆)
でもそれは仕方ないかな。発達は明らかに遅れてるし…
以上を踏まえて。
病名がウエスト症候群であることは間違いないそうです。
ヒプスアリスミアあったし、発作もスパズム主体だし、発達の遅れもあるし。
ただ、サプレッションバーストもある。
普通サプレッションバーストが出るのは大田原症候群や早期ミオクロニー脳症だけど、病態が合わない。
その二つだと発症が早かったりもっと重症感があるし、発作型も違う。
でもサプレッションバーストがあると言うことは、ウエストだけではなく、その二つともオーバーラップしてるみたいな感じらしい。
そして、ちらっと聞いてた高グリシン血症の件。
髄液と血液のグリシン比が、通常の２倍以上あったそうです。
が。
髄液を採るときに血液が混ざると、数値が高くなってしまうらしく、またそれを防ぐのも難しいらしく。
血液の混ざり具合から補正をかけると、正常値よりちょっと高めくらい。
でもその補正自体がどこまで正確か分からないから、先生いわく「玉虫色の結果」だそうで。
あと、遺伝子検査の話も出ましたが、非ケトン性高グリシン血症の原因となる遺伝子は範囲が広いらしく、片っ端からしらみつぶしにしていくのは非現実的なことらしい。
まずは入院中にもう一度、できるだけ血液が混じらないように髄液を採って検査したいとのことでした。
またルンバールか…娘よ、痛い目に何度も合わせてごめん…
まぁこちらも、通常の非ケトン性高グリシン血症だと、新生児期に呼吸停止したり痙攣したり、哺乳力が弱くて経管栄養だったりと、もっと重症感があるそうで。
該当したとしても非典型的な軽症型だとのこと。
て言うか、うちの子いろいろレアすぎるでしょ！
で、今後ですが、これまで発作を抑えられていない以上、これからも難治度が高いであろうこと。
発達に影響を及ぼす恐れも高いこと。
歩けるか、話せるかなど、どこまで発達するかは未知数なこと。
発達を促す唯一の方法は、周りの人からの働きかけだと言うこと。
覚悟してた内容ではあっても、改めて聞くとやっぱりショックではあります。
でも、受け入れないといけないこと、直視していかないといけないことです。
娘の名前には「歩」と言う字を使っています。
「人生を歩む」という意味で入れましたが、今は「自分の足で歩く」ことも願いの一つです。
「一緒に手をつないでお散歩する」ことを夢見ている親バカパパのためにも。
そのためにも、まずはとにかく発作を抑えることが大事です。
合う薬が早く見つかりますように。