毎年この時期に遺伝科の診察がある。
今日は学校をお休みして、
子ども医療センターへ。
特に何をするわけでもないけれど
先生が経過をみたいのだと思う。
娘の障害名は
「染色体異常」
14番の一部欠損だと言うことは
わかっているけれど
○○症 というような病名はない。
当時、
最新の遺伝子検査でわかったので
娘より前にこの欠損がみつかった子どもは、ほぼいないと思う。
娘より小さい子で
同じ欠損が見つかる子は
年に数人いるかいないか、程度らしい。
似た症状に、
「レット症候群」
と言うのがあるので
「レットライク症候群」と言うことも
あるらしいのだけれど
症状を比較すると、それとは違うのは
私でもわかる。
そして、
FOXG1という遺伝子の変異だと言うことを今日、初めて聞いた。。
調べると
睡眠障害、舌を突き出す常同運動、
上肢の速くて激しい動き。。
娘は、まるっと持っている。
いまのところ、
病名が付く予定も無いようで。
病名がついたところで
娘の生活が変わることは無いけれど
同じ病名の友がいると思うと
心強くなったりするのかな、とは思う。
診察が終わって帰る途中、笹があって
沢山の短冊が下がっていたので
娘も一枚書いてきた。
一緒に鉛筆を持って書いたので
ダイナミックな仕上がりになった。
今年の願いごとは
「ゼロゼロがよくなりますように」
吸引しなくて良い穏やかな毎日がやってきますように。。
私が通っている近所の歯科の天井。
もう何年も通ってるのに
今日初めて見上げて
ちょっと嬉しくなった。
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