昨日は主治医の先生の診察の日でした。
体細胞の染色体検査の結果を聞く日で
13トリソミーモザイクだと思っていた私達夫婦は驚きしかありませんでした。
先生から
結果からいいますと、染色体を調べた結果診断が変わりました
最初に行った血液検査であまりにもトリソミーの割合が少なすぎるのが実は気になってまして、それで体細胞の染色体検査をした結果こういう病気が見つかりました。
モザイク型13番染色体長腕テトラソミー
えっ！？
４本！？
何のことかわからず、
ちんぷんかんぷんで思わず笑ってしまった
先生は私がまた泣き出すかもって少し緊張していたみたいで手がプルプル震えていました。
先生大丈夫よ！
もうトリソミーモザイクの診断を受けて受け入れるようになってからドンと来い！って感じで受け入れれるようになったから！
とりあえずわかった事は
・13トリソミーモザイクに症例が似ていること
・普通に学校に通っている子がいること
・10歳前後の生存は確認されていること
・この病気で手術をした症例がないこと
・世界的にも珍しい為、私がネットで検索しても１つも引っ掛からないこと
調べようがないということは意外にも不安になる。
悪いことでもいいので知りたいのが本音。
この先どうなるのかな？
明日で６ヶ月になる息子。
笑って毎日過ごせれば、それだけで幸せです(^^)