のぞみです。
第3回 弾丸ツアーで
知床ウトロに行ったのは
もう２週間以上前。
すごく夏らしいお天気でした！
が、帰って来たら職場で
感染症が、猛威を奮ってて💦💦💦
同僚もやられて記事を
アップする余裕が皆無😅
また1人出てるけど
感染のピークは
過ぎたようなので、ホッ😌
エリスちゃんは
味覚障害が強いらしく
罹った子達、ほぼ経験してます。
7日に感染が確定した
同僚は、未だに続いてる。
若い人よりも、熟女世代の方が
長引いてる印象です。
少しずつ回復してるけど
まだ味がわからないものもあるって。
皆さまも、どうぞ
エリスちゃんには
お気をつけて。
… … …
さて、本題。
がん遺伝子パネル検査の
その後を続けます。
8/8
2回目の腫瘍外来は
ただ書類に
正式に同意のサインをし
10分くらいで終了🤣
8/31
定期受診の時に
検査結果が戻って来ていて
次の会議のリストに入ったと
主治医から聞く。
9/8
腫瘍内科から連絡。
同僚の出勤再開してそうな
9/14に予約。
6/6から9/14まで
3ヶ月を超えましたが
いよいよ検査結果を
聞ける日が
やって来ました。
正式には
FoundationOne®️CDx
がんゲノムプロファイル
という、検査名
アメリカで
がん遺伝子324項目を
調べてもらう検査
解析結果は
全部が英語‼️
当たり前だけどね😅
しかも
めっちゃ小さな字😱😱😱
そんなん、大人の👀には
読めないよね〜
さすがにそれは
そのまま提供されるだけでなく
先生が解説してくれる
日本語の検査結果もあります。
内容は以下の通り。
性別
女
【傷病名】
#1.松果体悪性腫瘍
【がんと関連のある遺伝子変異】
ATRX欠失変異
MSH2フレームシフト変異
RBMIOフレームシフト変異
SF3B1遺伝子変異
遺伝子変異が
4つあるのはわかった
どんな事かは、よくわからないけど💦
【治療標的となる遺伝子変異】
保険診療で治療対象となる
遺伝子変異はありません
【Wicrosatellite status:
マイクロサテライト不安定性】
マイクロサテライト不安定性の
検査結果からは、保険診療での
免疫チェックポイント阻害薬は
推奨されません
[Tumor Mutational Burden)
TMBの値が低いことから、
保険診療での免疫チェックポイント
阻害薬は推奨されません。
【遺伝子背景より考えられる推奨治療】
今回の検査結果から、
推奨されるお薬、脇床試験の情報は
ありませんでした。
あっはっは😅
こりゃ、やっぱり宝くじだわ😭
治療に結びつくのは
ごく僅かとは聞いてた。確かに。
でもね、続きがありまして…
MSH2フレームシフト変異があります。
マイクロサテライト不安定性は
認めませんでしたが、
病理検査の免疫染色で、
MSH2陰性と判断された場合は、
保険診療でペムブロリズマブが
使用できる可能性はあります。
検査の実施については、
主治医の先生と
ご相談頂きます。
おー！！まぢで？
ボーナスステージか？！
保険診療で
キイトルーダを使って
治療を受けられる
可能性は残りました💕
免疫染色で、染まらなければ‼️
だけどね！
ワンチャン残っただけ
ラッキー✌️
先生に検査追加してもらお❣️
【遺伝カウンセリングの必要性】
今回検査した遺伝子で、
遺伝性腫瘍の原因となりうる
遺伝子変異はありませんでした。
うちの子供達に
遺伝性腫瘍の発生を促すような
遺伝子変異はなかったって意味。
家系的に、がんを
受け継がないって事ね。
それは良かった😆
しかし、まあ。
「欠失」はイメージできるけど
「フレームシフト」って何？
でも
「何か質問はありませんか？」って
先生に聞かれても、その時には
わからない事がわからない💦
質問をするには
検査結果を見た上で
がん遺伝子変異の勉強をする
必要があるなぁ…と。
でも、世の中には
わかりやすいサイトもあって
参考になりました。
今日は長くなったので
また次回書きますね。