早期治療が予後に関わるとされる病気。
現在は他のてんかんや、焦点性発作もあるかもしれない事と、bcgワクチンを5月に接種している事。息子の退行が見られていないとの判断で、抗てんかん薬のエクセグラン2.5mgを分3で服用。
4日経過。今のところ、スパズム発作も軽めから重めまで含め日に4〜5回。軽めは少しの首カクンの動作と目の上転。重めは四肢攣縮。右片側に見られたり。右下肢だけの時もある。
息子の場合は、いずれの発作も首の脱力の様な形は大小で見られるし、目の上転はほぼみられるし、発作の多くに、仰向けでは両肩をすくめる様な症状が見られます。
シリーズ発作中もあやすと笑う事もあり。泣くことがセットとネットで知り希望を持っていたのですが、笑う子は笑うらしいですね…
今後、泣く様な発作に移行しない事を祈ります。
今のところ、薬が効いてる印象はあまり無いも、副作用のふらつきは若干みられるか？良いところでは笑顔の表情が良くなってる様な気もする。
一つの薬が効く可能性は良くて4割との説明は受けるも、医師の判断でエクセグランを第一選択薬として推奨され了承する。
この時に診断されるとすぐにACTH療法が開始されるとばかり思っており、後になって何故もっと詳しく聞けなかったのか少し後悔。
詳しい説明は受けていないが、ACTHが第一選択薬として推奨される一方で、鑑別診断が今後の予後にも関わるので、基礎疾患を調べる間に抗てんかん薬が効いてくれれば、という事なのだろうか…
ネットで調べれば、ACTH療法は極小療法でなら安全と言える。と出てくる一方、第一選択薬として敬遠する医師が増加傾向という意味合いの記載もあり、副作用がどの程度なのか凄く心配です。
…ただただ薬が効いてくれるのを祈ります。
治療までの経緯
ウエスト症候群をうっすら認知しており、スマホの動画に保存した所からはじまる。
①かかりつけ医→確かに疑いはありそうだ。近くの大学病院紹介しますね。
※その大学病院では小児神経の医師が1人だけ。非常勤で金曜日しかいません。検査と診断に時間がかかります。
②大学病院では検査に時間がかかり、対応には危機感を感じる。電話でどうにかならないか尋ねるも、どうにもならず。→別の病院を探す。
③近くの小児神経専門医のいる総合病院を受診。
※動画を見てもらった医師からは、私の知る発作とは少しちがうなー。笑うのもおかしいなー。と否定的な判断をされていて。当時は安心した時期もありました。
その後、後頭葉の脳波に棘が見られたが、私の知る特徴的な脳波とは違う。肯定も否定も出来ないので、様子を見ましょう。となる。
数日様子を見ても発作は治らず、やや酷くなる印象。不安が募るばかり。
白黒はっきりさせて欲しくなり、最低でもわかる医師を紹介して欲しいと遅れて行動に移す。
先の予約日まで待てなくなり、診療時間外に無理を言って診てもらう。
結果ここではウエスト症候群だとしても、ACTHの薬が少ないとの事で、小児専門の病院を紹介してもらう事になる。
④小児専門病院ではビデオ撮影で脳波を取り続けた結果、
正常に近い脳波も見られるので、判断に迷うこともあると思う。診断が遅れたとは思っていないと説明をうける。
素人目には他のてんかん発作や正常な脳波は律動が規則正しく、ヒプスアリスミアは不規則！一目瞭然なのでは無いのかと？と邪推してしまいますが、
いざ、診断を下すとなると、脳波にもいろいろあり診断が難しいのだと思いました。
発作の形も、必ずしも四肢連動や、泣くのがセットではない事を知り、それを知らない先生もいるのかもしれないと思いました。
もし、我が子の発作に気づいた時に戻れるなら、伝えたい事があります。
神経専門医がいる病院ってだけでは不十分かもしれないぞー
探すなら、てんかん専門医がいる病院、もしくは、脳波の24時間ビデオ撮影(確定診断に必要？)が出来る病院を電話でもネットでも調べた上で、かかりつけ医に紹介状を書いてもらう方がいいぞー
ざっと書いて投稿して後日見直したら、主観的で真実じゃない様な文章が目立つ内容だったので修正しました。
自身の経験も大切な事だと思い記録に残す事にします。