血液をつくり出す細胞に異常が起きる難治性血液がんの一種「骨髄異形成症候群」の原因となる遺伝子を、東京大医学部付属病院の小川誠司特任准教授らの国際共同研究チームが発見した。現在は根本的な治療法は骨髄移植のみだが、遺伝子の発見が治療薬開発につながる可能性があるという。論文は11日付の英科学誌ネイチャー電子版に掲載された。
研究チームは患者29人の遺伝情報を詳細に解析。細胞が遺伝情報をコピーする際、必要な部分だけを選び出す「スプライシング」に関わる複数の遺伝子に、高い確率で変異が生じていることが分かった。
さらに患者316人と、他の血液がん患者266人を比較。これらの遺伝子に変異がある割合は、骨髄異形成症候群で最大85%だったのに対し、他は数%以下だった。変異させた遺伝子をマウスの細胞に導入し、血液をつくる能力が低下することも確認した。
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