先日、偽性副甲状腺機能低下症の確定診断が降りました
その日のうちに先生が意見書書いてくれて、小児慢性疾患の手続きに行ってきました
ミトコンドリア病の薬は減らしていくものの、ミトコンドリア遺伝子に変異がある(前例なし)ため、こちらもミトコンドリア病ではないと否定はできないので、本当に少しずつ減らしていき、都度血液検査をして経過をみることになりました。
また、今まで生まれてからNICUに入っていた時以外重篤な症状がでていないのは、このミトコンドリアレスキュー薬がなにかしら作用している可能性もあるらしい。。
とりあえず長い間お世話になった、エルカルチンだけは、飲まなくてよいとのことだったので、エルカルチンは無くなりました
変わりにビタミンDのアルファロールが加わったので、薬の数は変わりませんが、なんて言ってもめちゃくちゃ酸っぱい(らしい)エルカルチンが無くなったので、息子くんは飲みやすいらしい
最近は、プール三昧です