最近フォロー申請してくださった方の
ブログを拝見していて
また
リ・フラウメニ症候群について
考えさせられました
私が初めて
「リ・フラウメニ症候群」
というのを聞いたのは
現在の主治医から
その可能性を示唆されたのが
2017年のことです
当時ネット検索しても
ヒットしたのは2〜3件で
しかも医療関係者しか
開けないものばかりでした
そこで
Li-Fraumeni syndrome
と検索すると
10件くらい出てきました
が
当然英語で
単語調べながら読みましたが
医学専門用語は調べられないものもあり
こんな感じのことが書いてある
くらいにしかわかりませんでした
当時は世界でも100系統くらいの
家族にしか見られないとのことでしたが
その後
もっと多いことがわかっています
遺伝子検査をするまでには
ハードルがあって
条件が合わなかったり
経済的な問題があったりで
ようやく2019年夏に
オペで取った肉腫のRNAから
遺伝子検査をしました
ただこれは
どんな遺伝子変異があるか
を調べるもので
リ・フラウメニ症候群を確定できる
検査ではありませんでした
そして2020年春に
TP53スクリーニング検査を受け
リ・フラウメニ症候群との
確定診断がなされました
リ・フラウメニ症候群の
可能性を示唆されて以来
この疾患の患者会を作るのが
夢でした
なぜなら
この疾患によって
社会的、個人的な不利益を
受けかねないのでは？
と思ったからです
就職や生命保険の加入や
結婚や出産など…
自分ではなく
(私はもう歳なので)
これからの人たちに対して
何かセーフティネットのような
ものを考えた方がいいのではないかと
思いました
が
何からどう始めるものか
皆目見当がつかず
たたみかけるように
次々とがんは見つかるし
それに私になんか
患者会立ち上げる能力もないし
ということで
夢は潰えてしまいました
今日拝見した新しいブロ友さんの
投稿の中に
患者会立ち上げに尽力されている旨が
書かれていました
ご遺族のようですが
その方が立ち上げようと
していらっしゃることを知って
感謝の気持ちでいっぱいになりました
もしも私に
何かできることがあるとしたら
協力したいと思っています
大切な家族を亡くしてから
もうすぐ1年になります
未だ気持ちにあまり変わりは
ありません
死亡診断書には
死亡の原因が記載される欄があります
(ア)直接原因
ここには病名が記載されます
その下に
(イ)(ア)の原因
という欄があります
そこに記載されていたのは
リ・フラウメニ症候群
でした
それを見た時には
複雑な気持ちになりました
あ、そういうことなんだ…
と
今を生きていることに
感謝しかありません
できれば楽しく思える時間を
過ごせるよう心がけて
生きていきたいと思っています