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ヨセフ 【遺伝性脊髄小脳変性症 マシャド・ジョセフ病 SCA3】

2023年6月、60歳になったばかりの時、難病、遺伝性脊髄小脳変性症、マシャド・ジョセフ病SCA3と確定診断されました。発症は、自覚症状から10年以上前と思われます。
初めて聞いた病名、なにも情報が無い状態からの闘病記です。

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小脳がないとどうなるか?

小脳がないとどうなるか?

小脳がないとどうなるか? ― 結構,大丈夫. - Neurology 興味を持った「脳神経内科」論文小脳がないとどれほどの失調症状を呈するのであろうか?Cerebellaragenesis(小脳無形成)を呈するイタリア人少年のMRI画像と神経所見が報告されている.まずMRIは完全な小脳の欠損で,テント下の小脳が存在すべきスペースは完全に髄液で置換されている.病歴は新生児で低緊張を指摘され,4歳時に小脳失調を小児科医に指摘されている.17歳の現在,四肢・体幹…リンクblog.goo.ne.jp


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