海咲の病名がやっと確定した
NSD1,EZH2遺伝子解析をした結果、ソトスもWeaver症候群も違って…色々もやもやしていたけど
先生がDNAマイクロアレイという解析をした結果、7番染色体短腕微細欠失症候群とのこと
この中に、5つの遺伝子が欠失してて、さらにその中の2つが原因で頭囲拡大と多合指、脳血腫を引き起こしているらしい。そして、7番染色体が欠落していることが発達遅滞を引き起こしているということ。
なんだかほっとした
でも、問題も増えて遺伝子的に小児糖尿を引き起こす要因があるとのこと
これからは定期的に尿検査と血液検査をしないとダメみたい…
確かに最近急激に体重増えたし…食事管理していかなきゃなぁ
問題は山積みだけど、これでまた前進できる
ただ、今日一番のびっくりは7番染色体異常でその中の遺伝子欠乏組み合わせの報告が世界に1例しかないとのこと
えっ!?ってことは海咲さん2例目？病気的には有名だけど症例的にはまだまだ少ないんだって
それにしても金沢までの往復眠かった
