こんにちは
今朝は息子を起こしに行くと、こっちを見てニコッと笑ってくれました
こないだまた病院に行ってきました
脳波をとったところ、ウエスト症候群の特徴はなさそうでした
ウエスト症候群再発はまだしてないっぽいけどそれならたまに単発で起こる発作はなんなんだ…？
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息子の病気はメンケス病といいます
銅の輸送に関する遺伝子に異常がある病気です
銅が欠乏して色々な問題が起きてます
脳出血なのかウイルス感染なのか誤嚥性肺炎なのかけいれんなのか膀胱憩室破裂なのか…死のリスクは今もたくさんあって、いつなにがあってもおかしくない状態です
息子の場合は遺伝子欠損の幅が大きく、今発表されている中では1番だそうです
もうその遺伝子が丸ごとないらしいです
なので、多分めちゃくちゃ重症
診断されてから半年以上経ちますが、また改めて説明すると辛いですね…
珍しい病気なので、検索するとすぐに引っ掛かっちゃうんじゃないかなあと思い、知り合いに見られたらなんだか恥ずかしいので病名は伏せていました
先日、メンケス病の息子さんをお持ちの方と繋がる機会があったんです！
人づてでたまたまお知り合いになれました😳
すごく嬉しい！
それで、他にも日本のどこかでメンケス病のお子さんをお持ちの方と繋がれないかな…と思って病名を出すことにしました
息子の可愛い口載せちゃいます
若干微笑んでるんです
可愛すぎる…！
