成育医療研究センターへ初めて受診したときのこと。
まず初めに疑われたのが「外胚葉形成不全」というものでした。
外胚葉とは、
さらに、外胚葉形成不全となると上記のような部分に異常が起こる遺伝子疾患となるようです。
そのため、爪や歯の形成不全が起こったり、汗腺がないため汗をかけず体内に熱がこもりやすかったり、無毛乏毛だったりするようです。
毛が生えてないという原因には数え切れない疾患があり、それを特定するには毛以外の症状が診断の手掛かりになるとのこと。
まず疑いのある外胚葉形成不全の症状について、経過を診ていくこととなったのです。
まだ、生後一ヶ月も経たない娘は汗をかきそうな環境下にいたことがなく、歯や爪も伸びる前の段階。治療方法はないため、とにかく経過をみるしかなかったのです。
汗かいてるかな⁉︎爪伸びてるのかな⁉︎
どうか汗かきますように！爪伸びますように！と願いながら見ていました。
汗をかけないとどうなるか。熱が体にこもり高熱になる。もしそうなったらすぐに近くの病院に行くように。と言われました。そのため、自宅近くの出産した総合病院と成育と連携しながらの経過観察するような感じでした。
最終的に、確定診断をするには2歳頃になった時点で皮膚生検と遺伝子検査をする。と説明を受けました。
その日から、さまざまなことで病院通いになって行きました。
つづく
