年末の話。
ドキドキしながら迎えた大学病院通院の日でした。予約を取るのが3ヶ月以上先だった遺伝子科の説明を聞きに行きました。旦那と私と息子の3人で行き、遺伝子科を受診する流れになった話や、今までの症状、私達家族構成、この病気の疑いがある人が家系にいるかどうかなどを聞かれました🧬
息子の免疫不全による外胚葉形形成不全は、初回の受診時にした血液検査から否定されるので以下の3タイプに絞られるだろうとのことでした。遺伝子検査をするかしないかは説明を聞いてから両親で考えて欲しいと言われました。
①EDA遺伝子（X連鎖劣性遺伝）
母親から病因となるX遺伝子をもらう男の子に症状が現れやすく3タイプで最も多い
②EDAR遺伝子
③EDARADD遺伝子（常染色体遺伝)
小児は医療費の上限があるからと迷わず検査すると思っていましたが、自費診療で約5万程かかるそうです
一瞬悩みはしましたが、無汗型外胚葉形成不全症と診断される為に遺伝子検査は必要不可欠な為受けます伝えました