リブログ記事遺伝子検査の結果
こんばんは。ついに、遺伝子検査の結果が出ました!遺伝子検査に至るまでの経緯をまとめます。【妊娠後期】・大腿骨の短さを指摘され、骨系統疾患を疑われる。・このときは、その中でどの病気かまではわからず。【出生後】・レントゲンで、「先天性脊椎骨端異形成症疑い」と評価。・まだ確定診断はできないので、成長とともに再評価しようということに。******この間、骨系統疾患の方たちと会う中で、私は1つの疑念を抱いていました。「先天性脊椎骨端異形成症とは、少し違うのではないか?」まったく医学の知識はないので、具体的になぜそう感じるのかと言われれば、まったく根拠はないのですが、疾患の特徴などと当てはめたとき、雰囲気が違うと感じたのです。******【1歳過ぎ】・そろそろ再評価できないもんですかねと担当医に相談。・レントゲン再撮影→再評価へ。・脊椎骨端異形成症とは違う特徴がある→遺伝子検査をしようということに。やはりそうだったか。母の勘は的確だったようです。【遺伝子検査結果】・Ⅱ型コラーゲンを作る遺伝子に変異があることは確定した。・先天性脊椎骨端異形成症とは違う変異だった。・報告例がない変異の仕方で、参考にできる前例がない。・でも似てるやつあったよ! 名前は・・・「Spondyloperipheral dysplasia」スポンディロペリフェラル・ディスプラジアだそうです。厳密には、100%当てはまっているわけではないそうですが。厳密には、病名ないんだよね、だって新型ミュータントってことでしょ。というのが、遺伝子検査の結果でした。Ⅱ型コラーゲングループには間違いなく、気をつけていくことも今までと大きくは変わらないので、そこはホッとしました。Spondyloperipheral dysplasiaの和名が見つかりません。でも、骨系統疾患コンソーシウムのページには、遺伝子診断が可能な疾患の1つとして載っていました。日本にも患者さんはいるってことなのかな?また調べ直しですね。けど、もやっと漠然としていたことが、少し見えた感じがして、少しスッキリしました。予想を上回る、新たな疑問は増えたもののDNAがどうやって読まれるのかも分かったし。エクソン、スプライシング、mRNA・・・メンデルどころの話じゃなかったよ。頭使いまくって疲れた。******骨系統疾患のことについて、まだまだ知識不足は否めませんが、何とかまとめております。