CADASILは遺伝性に脳梗塞(脳出血も発症します)を発症する病気として有名ですが、診断は遺伝子検査、皮膚生検が有用です。
本疾患を疑うポイントしては、家族歴はもちろんですが、MRIで、側頭葉極にわずかでも病変を認めた場合は可能性があります。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16391479?dopt=AbstractPlus
側頭葉病変の病理については、下記の論文が勉強になります。ラクナ梗塞の病理とは全く異なるようですね。
http://stroke.ahajournals.org/content/40/6/2004.long
諸外国の報告では、概ね90％以上の感度と報告によっては、100％の特異度を報告があります。しかし、韓国、日本からの報告では、この側頭葉極の病変が検出できない例も報告されていますので、注意が必要です。(韓国からの報告では、側頭葉病変はなかったのですが、外包病変を100%認めたそうです。)
https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/47/23/47_23_2067/_article
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16717210?dopt=AbstractPlus
確立された治療は、現時点ではないのですが、Lomerizineの投与で脳血流の改善を認めたとする報告があります。MRIでは、微小出血を認める症例も多く、むやみに抗血小板薬を増やすと脳出血のリスクを増大させる可能があるかと思います。