まず出産した病院から産後2週間くらいで
再検査の電話があり翌日再検査。
しかも娘がひっかかったのは
再検になる中でも珍しいらしく以下３つ
○メチルクロトニルグリシン血症
○ヒドロキシメチルグルタル酸血症
○複合カルボキシラーゼ欠損症
どの病気も飢餓状態が続くと
突然死するリスクがあり菌に弱いため
保育園は3歳まで行かない方が
よいみたいなこと言われた。
症例も少ない。
なかなかひっかからない項目だし
発症したら危険な病気なので
すぐ精密検査をするとのこと。
この病気に精通した先生が
日本に一人？しかいないらしく
その病院に検体を送って
検査して返事を待つので
いつごろ結果がでるかわからない。
1ヶ月近くかかるかもとのこと。
とにかく待て状態。
どれだけの量取られたのかわからないけど
ものすごい泣かれながらの採血。
採血中に先生から説明を受けていたので
娘の泣き声は余計痛々しくて
頭がちゃんと回らなくて
ひどく長い時間に感じた。
採尿もされたがおしっこ溜まってなくて
翌日家で採尿して持っていった。
先生からはお腹すいた状態が続くのが危険なのでとにかく今はしっかり飲ますこと！
母乳にこだわらず3時間置きに飲ませて！
長くても4時間以内！といわれた。
娘生まれたときからおちち吸うのが下手で
乳糖保護器使ったら吸えてたけど
やっぱり上手に飲めてなくて
寝落ちしたりで体重が増えてなかった。
母乳を諦め、たまにはるときだけ搾乳して
それをあげるくらいでほぼミルクへ。
よく寝る子で昼間は特に4時間くらい
平気で寝たこともあったから、
ヒヤヒヤしながら
3時間くらいで起こして飲ませてた。
その後きちんと飲んで体重が増えてるかと
血液検査で毎週病院へ。
体重は順調。
血液検査の方はやっぱり数値が高い。
この数値が高くても
精密検査で陰性となれ
ば病気の可能性はないことになるから
精密検査の結果を待つしかないとのこと。
結果が出るまで不安な日々。
最初の電話から約1ヶ月後、
病院から電話がかかってきて
精密検査の結果
問題ないことがわかりましたとのことで安堵。
旦那も両親も義理両親もみんなして一安心。
ただマススクリーニング？検査(一番最初に受けた足裏からとる血液検査)
は定期的に続けて
数値が順調に落ちてるか経過観察したいとのこと。
産院は里帰り先だったため
自宅で通えるところで
この病気について
知識のある先生のいる病院を紹介してもらった。また数値があがったり
精密検査の結果がくつがえることはない。
ただ下がるまで長期間かかる可能性があるので
乳児検診のタイミングでいいので
一緒に検査をするよう言われた。
3.4ヶ月検診 検査結果まだ少し高い
8.9ヶ月検診 検査結果基準値まで落ちたがもう一度検査をして下がっていたらもう検査しなくても大丈夫とのこと
ここでもう下がる一方かとおもいきや
まさかの9ヶ月検診時の血液検査で
数値があがっていたことが判明
さがっていれば市民病院卒業だったけど
また経過観察へ。
そしてコロナ禍
こわくてしかたなかった
次また1歳ごろ一度検査しましょうと。
1歳検診 その他は順調、血液検査して終了
そしてその結果、
またもや数値があがってた
上がっても先天性代謝異常の精密検査で
陰性だからくつがえることはない
けどなにか病気がかくれているかもしれない
なぜあがったかもわからないみたい
とりあえず経過観察とのこと
もしあたしと同じ病気になってしまったら
同じ思いはさせたくない
先天性代謝異常の再検査、
かかってしまった原因はわからないが
母体の１型糖尿病が
関係してる可能性もあるかもと言われた。
(１型の方が数名ひっかかった例があるとかないとか)
こんなに元気そうに順調に育ってくれてるのに
あたしの持病のせいで
血液検査生後2週間からされて
これからも定期的にすることになって
大泣きさせて
ごめんねごめんね。
次は半年後、
数値よ、さがっててください
コロナよ
収束してください