こんにちは。
6月に神戸アイセンターで受けた網膜色素変性症の遺伝子検査の結果が出て…
リモートでその説明を聞きました。
もちろん息子と2人で。
私のせいか旦那のせいか
なんてものがわかるのかとドキドキしたり
多くの遺伝子の中の一部しか調べられないのでいっそ原因不明にしてくれ！と思ったりしていたところ…
いともはっきりとprpf31遺伝子の常染色体優性遺伝と診断されました。その遺伝子、両親から同じようにひとつづつ与えられるようでその片方が奇形であるらしい。
つまり確実に遺伝だということ。
両親のどちらからの遺伝かは両親が調べてみないとわからないということ。
そしてprpf31遺伝子は厄介なことに親子だろうが兄弟だろうが進行速度が違うということ。
だから私、もしくは旦那も、長男も娘もいつ顕著に症状が出てくるのかわからないということです。子どもへの遺伝は、その子に対して50%の確率で遺伝するらしいから…長男と娘に遺伝していないと言う確証はない。
息子は落ち着いていて分かりましたと答えていたけど…私は動揺してしまった。
いろいろ尋ねてみたものの
病気は治らない
進行速度もわからない
どこからの遺伝からもわからない
もやもやだらけでした。
本当に周りを見てもRPの親族いないのに…
なんで！！！
来年７月には長男宅に赤ちゃん産まれるし
社会人となってバリバリ働く次男坊に
見えなくなる未来がくるなんて
考えたくない私です。
眼底検査とかされたことないですか？と聞かれたけど、そう言えば昔したなぁ…
瞳孔ひらいて写真撮ったなぁ…
その時何にも言われなかったわ。
私ではないんじゃ…
でもそんなの全然関係ない！
次男坊は確かに網膜色素変性症だし
長男も娘も可能性はあるってこと
世の中うまくいかないなー
こういう人生もおもしろがって生きろ！って
樹木希林師匠はいうんだろうなー。
（勝手に師匠と呼んでます）
おしまい。
リモートのあと次男坊と行きつけのラーメン屋行って、無言でラーメンと餃子食べた。
帰り際おばちゃんが缶コーヒーくれた。
おばちゃんいつもありがとう。