「偽性軟骨無形成症」と知ってまず思ったのは「軟骨無形成症」と何が違うんだという事
僕なりにちょっと調べた範囲で書いてみます。
（医学の専門家でないので間違っているかもしれません。 僕の理解程度です。必要ならちゃんと医師に相談してね。）
《身体的特長》
両疾患共に四肢短縮、低身長の特徴を持っています。
（「軟骨無形成症」は特徴的な顔貌があるようです。
「偽性軟骨無形成症」では膝関節変形によりO脚（あるいはX脚）や肘関節変形が強いように思います）
《症状》
両疾患とも脊椎変形や下肢アライメント不整による歩行障害が生じることがしばしばある。
「軟骨無形成症」では他に鼻咽頭狭窄から生じる無呼吸、呼吸障害に注意する必要がありまた中耳炎になりやすいようです。特に乳幼児期に問題となる症状が他にもあるようです。
一方「偽性軟骨無形成症」では骨格外の合併症は無いようですが股関節、膝等に比較的早期から変形性関節症を発症するようです。
《原因》
両疾患共に遺伝子（常染色体）の変異による先天性疾患であるとされている。
「軟骨無形性症」では染色体領域中のFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体３）と呼ばれている部分の特定塩基の変異に起因する場合が多いようです。
このFGFR3では別の塩基の変異によって「軟骨低形成症」や「タナトフォリック骨異形成症」を発症する場合があるそうです。
「偽性軟骨無形成症」ではCOMP (cartilage oligomeric matrix protein)と呼ばれる領域の変異が認められる事が多いが塩基の場所、変異や欠落など様々な症例が見られまだよく分かっていないようです。同じCOMP領域の変異により「多発性骨端異形成症」が発症する例もあり発症のメカニズム的には「多発性骨端異形成症」の方が近いのかもしれません。
《患者数》
詳細は分かっていないようですが推定として以下の数値を挙げる例が多いようです。
「軟骨無形成症」 約2万人に1名
「偽性軟骨無形性症」 約25万人に1名（4名／百万人）
《治療等》
両疾患共に抜本的な治療方法は無し。
脊椎に関する症状により手術をする事があるようです。
低身長に対しては「軟骨無形性症」では成長ホルモン注射や四肢延長手術を行う例があるようですが「偽性軟骨無形性症」がどうなのかはわかりませんでした。延長手術は余り適応されていないみたいです。
両疾患とも障害程度によって人工関節手術を実施されているようですが「偽性軟骨無形性症」の方が適用率が高いようでした。
《医療制度》
両疾患共に「小児慢性特定疾患」になっています。
18歳未満で病状の程度が一定以上であれば医療費助成等が受けられます。
「軟骨無形性症」は難病対象疾病にも指定されているので成人以降も病状の程度が一定程度以上であれば医療費助成が受けられたり障害福祉サービスの対象になります。
「偽性軟骨無形性症」は現在時点では難病対象疾病にはなっていません。
以上ちょっとまとめてみました。
う～ん。 解かったような解からないような。
「偽性軟骨無形性症」英語症名は「Pseudoachondroplasia」
Pseudoと言うと「まがいの」「にせの」「仮の」「擬似の」「いかさま」「ペテンの」「なんちゃって」のようになりますが、なんかあまり良い印象ないよね。
日本語では「擬」ではなく「偽」だしね。 「まがいもんの病気」てのはどうもね。
（同じ病名の方、気を悪くしたらごめんなさい）
どうせだったらカタカナの名前か「xxx型軟骨無形性症」とかにしてくれたらよかったのになんて思ってしまう。
偽性の名前のつく病名多いみたいだし慣習なので致し方ないのかな？
ある疾病の症例のようだったが違うなって言う疾病名を「偽性」と呼んでるだけで
医学がさらに進歩すると「偽性」の中もさらに細分化されていくのかもしれませんね。
まあ、名前にはきっとなれるでしょうw
という事で「偽性軟骨無形成症」は「軟骨無形性症」と何が違うのかまとめてみました。
繰り返しになりますがこれは僕がちょっと調べた範囲であり僕は医師でも何でもないので詳しくは医師に聴いてくださいね。
自分の先天性の疾患は解っても結局どの様に過ごしたかとか、どの様な出会いをしたのかで人は変わっていきます。 これからも余り疾病とかには囚われずに色々とチャレンジしていきたいと思っています。