今日は、メープルシロップ尿症の患者家族が所属する、PKU親の会の総会がありました
メープルシロップ尿症の他にもアミノ酸代謝異常症はいろいろあるのですが、その中でも発症率の一番高いものが、フェニルケトン尿症（通称:PKU）
その親の会に、メープルシロップ尿症（通称:MSUD）も入っています。
同じ、アミノ酸代謝異常でも、名前が違うだけあって、代謝出来ないものも違い、緊急時の対応にも大きな差があります。
けれど、普段の生活…
『たんぱく質をごく少量しか食べられない』
という、共通点があり一緒に活動をさせてもらっています。
この、ごく少量…
伝えるのがとても難しいですが、本当にごく少量です。
例えば、離乳食でいうと、出汁も使えないほど。。。
もちろん、個人差はあります。
その、超といえるほどの低たんぱく食。
自分と、主治医と、栄養士…だけのやり取りでは、やはりなかなか難しく…
他の親御さんはどんな料理を作っているのか、とても気になるところであり。
どんな、生活を送っているのか…
送ってきたのか…
そんな、情報交換もしていくことができます。
私が、初めて参加したのは、娘の病気判明から約1ヶ月後でした。
タイミングよく、年に一度の総会が開催される時期であったのです。
そして、親の会に参加させてもらい、本当に救われた一人です。
PKUの方が大半なので、MSUDのご家族に会えるか…心配ではあったのですが、勇気を出して参加した結果…
MSUDのご家族と出会えました。
そこから、本当に小さな質問や疑問を、大先輩に、相談しながらの日々でした。
やはり、生活のことを聞くのは、同じ立場のママさんに聞くのが、1番なんですよね！
でも、私が参加したときはたまたまMSUDの方がいただけで、次の年はもしかしたら会えなかったかもしれない…
けど、これがMSUDだけの会だったら！！
必ずMSUDの方に出会える。
もっと、詳しい話しをいろんな方から聞ける。
今どんな生活してるの？
とか…
今どんな悩みがあるの？
とか…
この年齢のときはどうしていた？
とか…
先輩たちに聞きたい！
そして…
いま、日本のどこにMSUD患者がいるの？
何人いるの？
男の子？女の子？
アメリカでは、もっと、人数が多いみたい。
どのくらいいるの？
最新の治療法をしたりしてるのかな？
他の国の状況も知りたい。
そして、この、希少疾患のメープルシロップ尿症をもっとたくさんの人に知ってもらいたい
et cetera…
そんな、気持ちで…
昨年秋頃から動き始めている、MSUDだけのグループをつくろう！という活動。
今回は、役員会にオブザーバーとして、出席させてもらい、MSUD会を作っていこうと思っている旨を報告してきました。←私は座っていただけ…
現在は、リーフレットとホームページの作製中です
少しづつですが、カタチになってきて、嬉しいです。
その頃娘は…
grandmaと留守番
この暑さで食欲がまた落ちてきてますが…
なんとか、乗り切ってくれるようにと祈ります
写真では、通り過ぎてますが…
