（アメリカの日曜日です）
昨日、ガソリンを入れに行ったら１ガロンにつき、１ドル安くなっていました。
今日は父の日なので、お墓参り。
行く途中の電子看板に「歳をとるほど父の偉大さが分かる」と書かれていました。
お寺ではTEENの男の子が司会で「お父さんに頼ってばかりいる。宿題を教えてもらったり、家の修理をしてもらったり。。」と言っていました。
ーーーー本題ーーーーー
ASD（自閉症スペクトラム）の遺伝と脳の構造について、書きたいのです。
しかし、私は少し、苛ついていることがあるのです。
日本では、ASDの診断や支援が精神科で行われることです。
日本の制度では、発達障害は以下のように扱われています：
- 精神保健福祉法 → ASD・ADHD などは「精神障害者」に含まれる
- 障害者手帳（精神障害者保健福祉手帳）→ 発達障害の人もこの手帳を取得する
ASDは本来、
- 脳の発達の特性
- 神経発達症（Neurodevelopmental disorder）DSM-５でも、ICD-11でも。
であり、精神疾患（うつ病、統合失調症など）とはまったく別のカテゴリーです
しかし、日本では支援制度が
- 身体障害
- 知的障害
- 精神障害
の3つしかありません。発達障害はどれにも完全には当てはまらないため、精神障害の枠に入れるしかなかったそうです。
これだけなら、苛立ちませんが、医療の現場でも精神障害の様に扱われていることに、苛立っているのです。
日本では長い間、
- 発達障害＝精神科の領域
- 小児科や神経科との連携が弱い
という構造が続いてきたそうです。
これについては、次回の「脳」の記事で詳しく書かせてくださいね。
ーーーまず今日はASDの遺伝の話です。。。ーーーーー
ずっと前にウェブから得た情報でASDの遺伝は父親からだと書いてしまいました。
最近では、これは大きな間違いだったと、わかりました。
ウエブやSNSで読んだことをうのみにするのは、とても危ないと言うことを証明しています。
この２年でASDへの考え方が大きく変わったそうです：
2～5年前、多くの一般向け記事は、父親の遺伝子の影響が強いことを示唆する初期の研究結果に大きく依拠していました。その理由は、
１．新規突然変異は卵子よりも精子でより頻繁に発生し、父親の年齢とともに増加するからです。
２．2023年のジョンズ・ホプキンス大学の研究では、父親の精子に自閉症の特性と関連するエピジェネティックマーカーが存在することが明らかになりましたが、メディアはこの結果をしばしば誇張して報道しました。
これらの研究結果自体は確かに事実でしたが、自閉症が「主に父親から遺伝する」ことを意味するものではなかったのです
研究結果から急に「原因」にジャンプするのはとても危険なことですね～～。
より新しい、より大規模な研究により、母方と父方の寄与が異なることが明らかになりました。
2024年から2026年にかけて、いくつかの主要な研究が科学的コンセンサスを覆しました：
１. 母親は自閉症に関連する一般的な遺伝子変異をより多く保有している（「女性保護効果」）が、母親自身が自閉症である可能性は低いことが示されました。
２. 数百もの遺伝子がわずかなリスクに寄与しており、両親ともにこれらの遺伝子を子に受け継がせるとわかりました。つまり、遺伝の原因を「どちらの親から受け継いだか」に遡ることはできないということです。
３. 新たなサブタイプ分類研究により、自閉症は単一の疾患ではないことが明らかになったのです。2024年から2025年にかけて実施された大規模研究では、それぞれ異なる遺伝子パターンを持つ、生物学的に異なる複数の自閉症サブタイプが特定されました。 これは、アスペルガーなどをASDに入れたDSM-5に異なる結果なのです。
これからも、毎年、どんどんと変わっていくでしょう。AIの進化とともに。。。
だから、常に研究結果を読んでみてくださいね。（下記のリンク）：
- New England Journal of Medicine (NEJM)
- The Lancet
- JAMA (Journal of the American Medical Association)
英語が苦手でもGOOGLE TRANSLATEを使えば読めますよ～。
ASDの遺伝子について詳しく（２０２６年での見解）：
現在、研究者たちは、ASDは少数の「自閉症遺伝子」によって引き起こされるとは考えていません。むしろ、以下の３つの要素の組み合わせによって引き起こされると考えられています：
1. 特定の遺伝子における、稀で影響力の大きい変異。
2. それぞれがわずかなリスクをもたらす、多数の一般的な遺伝子変異。
3. 遺伝子と相互作用する環境要因および発達要因。
科学者たちは、自閉症に直接的な役割を果たすという強い証拠を持つ遺伝子を100以上特定しています。大規模な遺伝子研究では、証拠のレベルは様々ですが、数百の遺伝子が関与していることが示唆されています
特に強い証拠のある遺伝子の例としては、以下のようなものがあります：
-
CHD8
-
SCN2A
-
SHANK3
-
ADNP
-
SYNGAP1
また、自閉症関連遺伝子は、単一の染色体に集中しているのではなく、多くの異なる染色体に存在します。
例えば：
- CHD8は 染色体14
- SCN2Aは 染色体2
- SHANK3は 染色体22
- ADNPは 染色体20
- SYNGAP1は 染色体6
- PTENは 染色体10
- NRXN1は 染色体2
- CNTNAP2は 染色体7
研究者たちは、ほぼすべての染色体上に自閉症関連遺伝子を特定しています
様々な遺伝子変化は、以下の点に影響を与える可能性があります：
1. ニューロンの形成
2. 神経結合の成長
3. ニューロン間のシナプス伝達
4. 脳の発達における遺伝子制御
ASDは単一の欠陥遺伝子によって引き起こされる疾患というよりも、「多くの異なる遺伝的経路が類似した行動特性に収束することによって生じる、広範な神経発達上の結果」であると考えることが大事なのです。
まとめ＋環境の影響：
数百、あるいは数千もの遺伝子変異が関与している可能性があります：
- 子供は両親からそれぞれ固有の遺伝子変異の組み合わせを受け継ぎます
- 重要な遺伝子変異の中には、遺伝ではなく、新たな突然変異として生じるものもあります
- 多くの遺伝子変異は、個々には小さな影響しか及ぼしません
つまり、ASDの親は、一般人口と比較してASDの子どもを持つ可能性が高いものの、多くの自閉症の親は自閉症ではない子どもを持ち、また多くの自閉症の子どもは自閉症と診断されたことのない親を持つと言うことが分かったそうです。
ならば「環境要因」もあるかと言うことになりますよね。
この環境と言うのは、子育てと言う意味ではないですよ～
もっと脳神経に影響を与える生物学的な要素です。例えば、汚染、高齢出産、出産時の病気などです。
現代遺伝学から得られる最も重要な教訓の一つは、
「遺伝的要因」と「環境的要因」は対立するものではないということだそうです。
環境（汚染、高齢出産、出産時の病気など）は、
どのような突然遺伝子変異が起こるか、
遺伝子がどのように制御されるか、
発達がどのように進むか
に影響を与える可能性があります。
問題は「遺伝子か環境か？」ではなく、「遺伝子変化と環境はどのように相互作用するか？」ですね。
これからもっとその方向で研究が進むと思われます。
ASDは生物学的なものであって、性格や心の病のように扱ってはいけないと思いました。
だから、「なんでうちの子は」と言う前に、生物学的な要因を考えてくださいね。
次回は、ASDの脳の構造に関する研究結果です。