兄ちゃん難病だけど前向きに。 とも☆

兄ちゃん難病だけど前向きに。 とも☆

指定難病の骨髄性ポルフィリン症の兄ちゃん。
幼少期の誤診から、病名確定、難病指定までのこと。そして…
中学受験、学校生活、診察結果、発作との闘い、移植手術、大学受験へ…たくさんの経験を記録すべく書いていきます。

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何故…日本で唯一?

なのかって。

それは…指定難病であり、

日本に何人かいるその病気の患者さんの中で


脳死肝移植の手術を受けたから。


日本ではまだまだ両手の中に収まる人数。


し・か・も


生存者(追跡できる)は…

1人か2人(2人目は長男の後に受けたとか…いないとか?)

なので…


日本で唯一の身体の長男。






なかなか…

ブログに書くことができておらず…すみません💦


夏からの2ヶ月ぶり?な長男の定期検診🏥





先ずは…検査結果(採血💉)

AST… 34        [13/30]

 ALT… 39       [10/42]


ヘモグロビン…  10.1        [13.7/16.8]

フェリチン… 1298     [22/275]


血中PP濃度…  918.7    (7/28分結果)



①  AST、ALTは肝機能の数値。

ヘモグロビン、フェリチンは貧血度合いを知る為に。

血中PP濃度は、血中のポルフィリンの数値。


※②  カッコは[下限/上限]


※③血中PP濃度は直ぐに結果が出ない為、前回の検査結



さてさて。

本題(笑)


検査結果から分かるように…

肝機能の数値はだいぶ良い✨✨




貧血の度合いも…

ヘモグロビンだけを見れば良き良き✨✨



フェリチン…血中の鉄の数値なのだけど…

これ、高いと肝臓に鉄の沈着を起こしてしまって、


逆に貧血に





これこそが、ポルフィリン症の患者さん(EPPの長男)の


禁止薬剤

【鉄剤】である所以。



身体の中の血液になる材料が100%血液にならないのがポルフィリン症。




余った材料は微量なら害はあまりないけれども…

増えてしまうと…

肝臓に障害が出てしまって…”貧血”に。





※入院中と、退院直後は、コレが分からず、貧血⇨輸血⇨少しまとも(血中濃度が薄まるため)⇨循環したら…また貧血…繰り返しえーん





困った他の移植外科のDr.が診察をお願いしたのが

【血液内科のDr.】




やはり専門家が診たら原因が判明して…

余った血中の鉄が肝臓に沈着する。⇨貧血の原因


ってことだった。






今回は高いけれども…

ヘモグロビンの数値は高いので…様子見。






肝臓の調子は良かったので、

おそらくは血中PP濃度もそう高くはないと判断されて…




ココ最近の数値が良かったことを踏まえて…




ポルフィリン症と、診断されてからのお友達であった【ウルソ💊】が処方なしおねがい






皮膚科の方も…一応、大丈夫だった。

(ちょっとした心配事もDr.と話したら…解消されたの)





次は…受験本番前の12月。


さてさて。

夏は模試などで外に出ていた中での

今回受けた血中PP濃度の検査結果が判明するから…




外に出る時の傾向と対策も次ではっきりするねウインク







ここまでお読み頂きありがとうございました😊




最後は
移植外科です。


兄ちゃんも私も絶大な信頼をおくDr.です。



兄ちゃんだいぶ懐いています(笑)


何せ命の恩人ですから。


そのDr.に…

『何かあった?調子はどう?』

と聞かれ…



ゲノムシークエンスの結果が良くも悪くも異常なしでした…
と。

落胆の色を隠せないまま伝えました。


Dr.もカルテを見ながら…


そうかぁ…ショボーンと。



それでも、以前から提示されていた(これもまだ書いてないか…😱)

『臍帯血移植の道は残っているよ!

これは京大のDr.と話しはついてる。
でも、今はコロナでそれどころじゃないからね…』ウインク

と。



そうだ!それがあったおねがい
とばかりに少し笑顔が戻る兄ちゃん。



そして…
採血の結果を見ながら…


1つの対処療法を提示してくださいました。



兄ちゃんの病気の
ポルフィリン症は血中のポルフィリンの濃度が、かなり関係しています。



そのポルフィリンはなかなか体外へ排出されず、身体の中を巡ります。


そして…
それが肝臓にダメージを与えていきます。

ポルフィリンは胆汁中に分泌されたり、一部は腸肝循環します。
 

 





この腸肝循環に目を向け、
ある薬を使い体外へポルフィリンを出そう!
これが対処療法。



この薬は…
胆汁に作用する薬…
コレステロール値を下げる薬となります。



そもそもそんなにコレステロール値は高くないので、薬の影響がどれくらい出るのかはわからないのですが…うーん



血中のポルフィリン値が下げられるのであれば、外に出られることも可能キラキラとなります。



Dr.は本来ならばコレステロール値が低いため使わない判断をする対処療法。



それでも、
兄ちゃんの落胆した顔を見て…
未来を諦めて欲しくなくて…


提示してくれたのだと思います。お願い


家に帰って、Dr.の話を夫にしていた時にも
兄ちゃん本人が


『多分、俺の態度でそうしてくれたんだよね…』おねがい


って。

Dr.の気持ちを推測していました照れ


これから夏本番ひまわりとなっていく季節。



日中はまだ外には出られないけれど、引き続き夜に歩行訓練をし、体力を付け、次こそは希望する進路へ進めるよう気持ちを前に向けて診察を終えることが出来ました。


次は8月。
コレステロールの薬薬がどれだけ作用するのか…
次までお試しです。


お試し…
世間は色々ありますが。この病は調子が良い方には無理に対処療法はしません。
ですが、誰もが悪化の可能性はあります。
発作により亡くなった方もいらっしゃいます。

兄ちゃんしか出来ない対処療法もあります。

今回は兄ちゃんでなくても良いのかもしれません。
でも、一縷の望みをかけていた検査では次に進むことが出来ず、外(社会)へのチャレンジもSTOPしています。

そんなネガティブまっしぐらの結果の中で見えた光。
だから、兄ちゃんのためのお試しなのです。




母である私がお試しを変わることはできません。

同じ病ではないから…

私にできることは…
他の場所(臓器、心)のケアをしてあげる事✨


さあ、8月にはどんな検査結果になるのかしら…






さて。
お次は…血液内科です。


本日の診察は…
まだまだコロナ禍であることからDr.達は患者さんに他の病院への振り分けか、よほどでない限り診察間隔を空けているようで、
待ち合いの患者さんが少なく、
到着確認するとさほど待たずして呼ばれました。



血液内科。


2月か、3月ぐらい(これはおいおい書くかな😅)
研究用として検査にだしてあった
ゲノムシークエンス


の結果が出ました。




これは…
良くも悪くも…




異常なし


…兄ちゃんの落胆。



一度では直ぐに理解出来ずに、
もう一度聞いてましたから…えーん



そして…身体に溜まったの除去のお薬の効果から…
貧血も治まりました。

なので輸血はしなくても良いことに。


ただ…Dr.にもわからないのがありまして。



鉄が減ってヘモグロビンが増えた!?

※ヘモグロビンは主にを含む「ヘム」とたんぱく質でできている「グロビン」からできています。



はい。Dr.にも何故なのかわからないそうな…滝汗




他にも採血の結果をお聞きし、今回は特に悪いところは見つからなかったのです。






・・・( ・-・ )



診察はここまで。


ものの10分弱で終わってしまいましたポーン



今日こそゲノムシークエンスの結果が聞けて、
MDS(骨髄異形成症候群)の可能性からのEPPの根治に向けて動き出せる!!
(←これの下りはまた書きます。残します。)
と思っていたので…



兄ちゃん、かなり落胆してましたガーン



兄ちゃんしか出来ない治療法。
そして、それが成功すればポルフィリン症自体が根治できる可能性があるのだから…




でも、その道は…閉ざされました。



ポジティブな兄ちゃん。
それでも、落胆の色は隠せないまま…



次は移植外科です。


さて。
皮膚科編②です。


2回目の診察の時に伝えて下さった
日没前30分くらいから外に慣れて行きましょう!

これが神経内科のDr.から否定されてしまったので…


皮膚科のDr.はちょっと困ってました滝汗


そして、否定しておきながら…
神経内科の診察は12月…
経過も診ないのか…と。ゲッソリ



確かに。真顔
EPP(骨髄性プロトポルフィリン症)は日光に当たると皮膚症状&肝臓症状が出ることが一般的な見解。

ですが…

兄ちゃんの場合それが何故かオーバーフローして最悪の一歩手前まで来てました。

そして…


色々あって今があり、その【今】までに主導を握ったのは神経内科なのですが…

皮膚科の領分である【日光(紫外線)と皮膚の関係】でSTOPをかけられたので…


若いDr.は…困惑したのでしょう。



それでも…


大学受験生であること。

大学に行って学びたいこと。

外(社会)に出て色々やりたい事があること。


そんな気持ちを伝えました。


若いがゆえ…未来に望むものが多くあります。


生命あっての未来だとは思いますが…



それでも…


外に出たい!

どこまでやれば自分に無理なく出られるのか知りたい!!


そんな長男の気持ちを若いDr.は受け止めて…

これから本番になる夏場の日光は避けましょう。
リスクが高すぎます。
秋口…それくらいには外でできるように何とか調べて、(Dr.同士?)お話ししておきたいと思います。

と。応えてくださいました。



兄ちゃんの診察には大学病院の教授クラスの方々が多く診てくださっています。
日本で記録が追えているのは恐らくは兄ちゃん1人なので…


カンファレンスを開けるかどうかもわからないですし…

話を持って行けるかどうかも…
大変かもしれません。滝汗


それでも…皮膚科の主治医として…
兄ちゃんのためになるよう動いてくれるようでした。キラキラ



 

※だいぶ前の外出時の歩行の写真。この時はまだロフスト(杖)が少し必要でした。

今は杖なしで1.5kmくらい歩けるように体力も回復✨




余談ですが…
毎回前の方の診察が終わってから診察室に入るまでに5〜10分待ちます。他の人達はそんなに待たずして入っていくのですが。
決まって、兄ちゃんの時はそれくらい。
調べて下さった結果とか、兄ちゃんのカルテとか…見直しに時間かかってるんだなぁ。と。
一生懸命さは伝わってきますおねがい


次は…血液内科→移植外科。


さてさて。



診察記録の続き。 皮膚科編です。




だいたい…採血後のトップバッターです。



あまり採血の検査結果必要ないので🤔




皮膚科のDr.は4月に変わりました。



入院中、退院後もお世話になっていたDr.(若い女性)👩‍⚕️はコロナの隙を塗って多くのことを学ぶ為に渡米されました✈️



それを知った時は…不安と絶望が強かったかな…ガーン



そのDr.はたくさんの知識をお持ちで、こちらの不安を消してくれましたし、たくさんのことを調べてくださいました。

どんな色が紫外線から身体を護ってくれるのかとか、本当に色々…



信頼していたDr.でしたので、お別れはとても寂しく思ってましたが、より多くの事を学びに行きたくさんの患者さんを支えるのであろう方を引き留めることもできませんから…笑




引き継いで診てくださるのは若い男のDr.👨‍⚕️



始めは…

やはりなかなか診ることのない病であるがゆえ、戸惑いが感じられましたゲロー



色々して調べをしてきたと思いますが…



なにぶん、教科書通りではないので滝汗





そこから3回目の受診。



前回(2回目)は口頭ですが、

兄ちゃんの要望を伝えたところ…


日没前30分くらいから外に慣れて行きましょう!


と言ってくださったDr.。



でも、その後…




訪問看護師の方々が


『Dr.の指示書がないと動けない』


事から、事業所の方が大学病院に問い合わせしてくださったところ…



神経内科のDr.から…



ダメです🙅許可できません



と…


電話で言われてしまった為、



結局夜の歩行訓練になったのです…




それをお伝えしたら…

ちょっと困惑してましたアセアセ

それはそうだと思います。自分の提案を否定されてますから…





ちょいと長くなりますので続きます💦