15 歳の男子。小児科受診時に精神発達遅延、顔貌の異常（図 15a）を指摘された。多発性口腔内腫瘤（図 15b）、手掌の点状陥凹（図 15c）、および皮膚の腫瘍性病変を認めた（図15d）。X 線所見（図 15e）にて大脳鎌の石灰化を認める。この疾患で正しいのはどれか。3 つ選べ。
1． 頭囲の増大や顎骨突出などの骨格の変形を伴う。
2． NOD2 遺伝子に異常が認められる。
3． Gorlin 症候群とも呼ばれる。
4． 内分泌異常を高頻度に合併する。
5． 常染色体優性遺伝の疾患である。
問題 46-2014
15 歳の男子。小児科受診時に精神発達遅延、顔貌の異常（図 15a）を指摘された。多発性口腔内腫瘤（図 15b）、手掌の点状陥凹（図 15c）、および皮膚の腫瘍性病変を認めた（図15d）。X 線所見（図 15e）にて大脳鎌の石灰化を認める。この疾患で正しいのはどれか。3 つ選べ。
1． 頭囲の増大や顎骨突出などの骨格の変形を伴う。
2． NOD2 遺伝子に異常が認められる。
3． Gorlin 症候群とも呼ばれる。
4． 内分泌異常を高頻度に合併する。
5． 常染色体優性遺伝の疾患である。
15 歳の男子。小児科受診時に精神発達遅延、顔貌の異常（図 15a）を指摘された。多発性口腔内腫瘤（図 15b）、手掌の点状陥凹（図 15c）、および皮膚の腫瘍性病変を認めた（図15d）。X 線所見（図 15e）にて大脳鎌の石灰化を認める。この疾患で正しいのはどれか。3 つ選べ。
1． 頭囲の増大や顎骨突出などの骨格の変形を伴う。
2． NOD2 遺伝子に異常が認められる。
3． Gorlin 症候群とも呼ばれる。
4． 内分泌異常を高頻度に合併する。
5． 常染色体優性遺伝の疾患である。