1998年に報告されたPCS症候群
重度の小頭症、精神遅滞、ウィルムス腫瘍
難治性痙攣、急性白血病、白内障、
脳回低結成、口蓋裂、男児の外性器異常
知的障害、横紋筋肉腫のような小児期からのがんを伴う難病です。
現在のところ、
世界で40例、日本では20例という稀な病気で
PCS症候群は紡錘体形成チェックポイント遺伝子BUBR1 （バブアール・ワン）の欠損が原因だそう
PCS症候群には、両親から受け継ぐBUBR1 の2つの対立遺伝子の両方が変異したタイプのほかに、片側に変異があり、もう片側には変異はないもののタンパク質発現が低下しているタイプがあることがわかっています。