プラダーウィリー症候群かどうかの
血液検査の結果を聞きに１ヶ月後こども病院受診。
結果は、、
陰性でした。
今回の検査では、約60%の可能性が否定されたとのこと。
プラダーウィリー症候群の診断の検査は、
大きく2つあるみたいです。
① FISH法というもので、染色体の欠損を見つける検査
（今回の60-70％が陽性）
②メチレーション試験
（残りの30-20%の陽性を検出）
メチレーション検査だと99%確定できるとも論文もあり。
ちなみに、今回の検査は①のFISH法で、
なぜこれになったかというと、
保険適応の問題があったそうです。
海外は、通常②のメチレーション試験から
するらしいです。
とりあえず、プラダーウィリー症候群では
やっぱりなかったと思う矢先、
「今日は、染色体異常を見つけるためまた
血液検査をします」とのこと。
今度は、染色体異常の検査をすることに。。
○染色体とは
46本あり、22対と最後の１対が
XYだと男の子XXだと女の子になります。
半分はお父さんから、半分はお母さんから受け継いだ、
生まれながらの設計図になります。
〜わかりやすい記載〜
遺伝子：親から子に形質を伝える因子
DNA：遺伝子の実体を担う化学物質
染色体：DNAとヒストンなどからなる複合体
これだけ、低身長＆低体重だと、
生まれ持っての可能性もあり、
いっぱい食べて努力しても
染色体異常で、設計図通りの場合もある
から、それがあるかを見つけましょうと。
染色体異常と聞くと一番うかぶのが、
「ダウン症」。
これは、21番目の染色体のペアが
トリソミー（3本）になってしまってること。
出生前の羊水検査でもされる方もいる
染色体異常の検査。
まさか、産後にやることになるとは
思ってもみませんでした。
その結果は、約１ヶ月後のお正月明けに
電話で結果お知らせしてくれ、
陰性だったら、２ヶ月にまた外来受診とか。
結果は。。。
