重複遺伝子の機能分化

A different function for a member of an ancient and highly conserved cytochrome P450 family: From essential sterols to plant defense

18848–18853  PNAS  December 5, 2006  vol. 103  no. 49


カラスムギ抗菌性化合物であるサポニンの一種アベナシンの生合成遺伝子Sad1がすでにクローニングされており、
これはCYP51Hファミリーに属す遺伝子。
CYP51 familyは生物界に広く存在し、最も古いP450 familyだと考えられている。
CYP51Hは単子葉特異的なsubfamily。

アベナシン生合成に関与する遺伝子はsad1を含めて8種あり（sad1-sad8）クラスター状に存在する。
この論文で単離したsad2はsad1に近接し（70kb）、sad1の下流で働くp450遺伝子（AsCYP51H10）だった。
作出した変異体には、SRS1, SRS3, SRS4, SRS6に1アミノ酸置換があるものや
J helixあるいはHeme binding領域に1アミノ酸置換があるものなどがあった。
exon-intron boundaryに変異のあったmutantではスプライシングエラーが起こり、
発現レベルは極めて低くなっていた。

sad1, sad2は遺伝子重複後に機能分化し、一連のアベナシン生合成系が創出されたのだろう。

P450遺伝子には変異が起こりやすいという記述はないが、
重複遺伝子が新たな機能を獲得していくという仮説の論拠にはなるだろう。