私はこれまでの人生で２度、絶望した日がありました。

１度目は大好きだった祖母が亡くなったと知らされた日

２度目はこれから書く息子がウォルフ・ヒルシュホーン症候群と診断された日です。

その内容を書く前に、息子の担当をしていてくれた新生児科の先生に遺伝科の先生を紹介された内容を先に書かせて下さい。

話しがすごく長くなると思うのでご了承下さい

私は新生児科の先生に薦められた通り頭の上ハテナの状態で息子を連れて遺伝科の待合室へ向かいました。

先生は念のため受けて下さいと言っていたのでそんなに深い意味はないだろうと思っていました。

５分も経たない内に呼び出し器のアラームが鳴り、表示された番号の部屋へ入って行きました。

そこにいたのはメガネの優しそうな先生で挨拶をした後、先生は息子の身体チェックをし、いくつか私に質問してきました。

先生「ミルクの飲みはどうですか？」

私「粉ミルクが嫌いなのかあまり飲んでくれません。母乳はよく飲んでくれるのですが私の母乳の量がそんなに多くないです。」

先生「おもちゃや物に対して興味を示したりしていますか？」

私「特定のおもちゃ以外あまり興味を示しません。」

先生「ハイハイや寝返りはしますか？」

私「まだ、しません。」

（この時は生後５ヶ月）

先生はしばらく黙ったままパソコンを見つめ、少々お待ち下さいと言って一旦部屋を出て行きました。

私はこの時もまだ頭の上ハテナのままで、まさか自分の息子が難病だなんて微塵も思っていませんでした。

しばらくすると先生は他の先生達を引き連れて部屋に戻って来ました。

新たに来た先生達の内の１人がすぐに息子の身体チェックに入り、他の先生達は珍しいモノでも見るかの様に息子の顔をジロジロみていました。

身体チェックを終えた先生がメガネの先生に「多分その可能性があるから伝えないと。」と言い他の先生達を引き連れ「失礼しました。」と言って部屋から去って行きました。

メガネの先生はとても言いづらそうな顔をしてこう言いました。

「息子さんは４pモノソミー症候群の可能性があります。」

んん？？？？？？？

４P？？？？？？？

モノ？ん？？？？？

今までに聞いたこともない言葉に私は首を傾げていたら先生がその４pモノソミーについて説明してくれました。

「人の細胞には、22対の常染色体と1対（XXまたはXY）の性染色体が存在します。

息子さんはその内の４番目の染色体の一部が欠けている可能性があります。

毎月の血液検査の結果で分かっている腎臓機能数値の異常や心疾患、鼠径ヘルニア、成長遅延が見られることからこれは偶然にしては多いような気がしませんか。

特に腎臓機能と心疾患と成長遅延があった場合、４pモノソミーに当てはまります。

ただ、まだ可能性があるだけなので確定とは言えませんがご希望でしたら本日血液検査することができます。」

と先生に言われたので

私は「本日お願いします。」と即答しました。

血液検査の準備に入る為、一旦部屋から退出するよう先生から言われ、私は待合室に戻ると同時にスマホを取り出し４pモノソミーについて検索していました。

検索するとトップページのところにその病気であろう子供の写真がいくつか出てきて、一瞬私は

"息子の顔に少し似ている"

と思いましたがすぐに、いやいや全然違う似てない似てないと打ち消して検索を続けていました。

ただ検索をすればするほど

＜成長障害＞

＜重度の精神発達の遅れ＞

＜けいれん＞

絶望するような言葉が沢山出てきて、血の気がどんどん引いていくのが分かりました。

そうしている間に呼び出し器のアラームが鳴り、私は我に返って息子を連れて再び診察室に入りました。

息子の血液を摂っている間、息子は痛くて泣き叫んでいましたが私は心ここにあらずで終わるのをただぼーっと突っ立って待っていました。

血液検査を終えた後、先生は何か質問ありますかと私に聞いてきたので

具体的な症状と今後について聞いてみました。

大まかに言うと

・5万人に1人の難病

・１歳前後に大半の４pマイナスの子が痙攣発作を起こす

・身体が小さいまま大人になる可能が高い

・人には興味がありコミュニケーションを取ろうとすることができるが言葉を発するかどうか本人次第

・欠損部分によて症状に個人差があり今はなんとも言えない

・発作があった場合の処置など

これまで色々な診断を受けてここまでぶちのめされても、自分の気を保っていれたのはまだその病気だと診断されていなかったからだと思います。

結果は２週間後に分かるとのことでしたが、この２週間は本当に地獄でした。

暇さえあれば検索→絶望→息子は違うと言い聞かせる

を繰り返し、夜泣きと検査結果の不安で夜も眠れるはずもなく

終いには自分を安心させる為に息子に当てはまらない症状ばかりを自分に都合よく検索していました。

けれどやはり当てはまる内容を見ると、息子はそうなのかもしれない…と不安な気持ちに押し潰されそうになりながらその結果を待ちました。

検索していく内にその病気を持つ子には摂食困難の症状も見られるいうページを見つけて更に絶望しました。なぜならその症状は息子にも当てはまったからです。

この内容はまた別で書きます。

そして２週間後、いよいよ結果の日そしてこの日は息子の右鼠径ヘルニアの手術の為、入院する日でもありました。

というより結果を聞く日を手術日に合わせました。

（因みに夫は私が妊婦の時から既に海外に移住していた為、私が入院中の２週間とクリスマス以外はいません。）

朝一で入院の手続きを済ませ、呼び出し器のアラームを鳴るのを待ちました。

正直神様とかそういうのは信じていませんが、この時だけ私は頭の中で何かに祈っていました。

そしてアラームが鳴り、緊張しながら診察室へ向かいました。

ドアを開けた瞬間にあのメガネ先生の他に、白衣を着た２人の女性が中にいました。

あ、陽性だったんだ・・・

私は瞬時に分かりました。

結果を聞く前に、たとえ陽性でもある程度自分の中で心の準備をしていたつもりだったのですが

全然準備できていなかったです。

あの時のあの絶望感をどう表現したらいいのか分かりませんが

私の心の中の何かが壊れていくような、終わっていくような

文章力がなくて表現が乏しいのですが

そんな感覚に陥りました。

メガネの先生は２人の女性を同じ科の先生と私に紹介をし、前置きしながら私の反応をみつつ検査結果を言いました。

「息子さんは、４p マイナス症候群で間違いありませんでした。」

もう女医さんがこの部屋に2人いた時点で私は悟っていたので表面状は動揺せず「そうですか。」とだけ返事しました。

もちろん心の中は真っ暗闇で心ここにあらずでした。

数秒の沈黙の後、先生達があまりに普通の反応をする私に逆に心配したのか女医さん達が同情の眼差しを向けながら

「大丈夫？」

「相談に乗れることならなんでも乗ります。」

と慰めの言葉を言ってくれましたが私は涙一滴見せることなく、先生達に

「これはもう運命なので受け入れるしかないです。」

とだけ言いましたが、本当はそんな事微塵も思ってもいませんでしたし、結果をすぐに受け入れられもしませんでした。

何より先生達のあの同情の視線を浴びるのがその時の私にはとても耐えられなかったのと、この部屋から出て大声で泣き叫びたい気持ちを抑えるのに必死だった為、一刻も早くこの場を切り上げようとしていました。

あの同情する顔、態度をされるととても惨めな気持ちになります。

確かに同情したくもなるし、私もその立場だったらそうしていたかもしれません。

しかし私はもう完全に真っ黒になっていてこの悩み全部をあなた達に相談したところで息子の難病は治る訳でもないし、

時間と労力の無駄な事を誰がするかなんて思っていて、とても心に余裕がなかったです。

メガネの先生は続けて「この病気の原因は突然変異でなるか若しくは、父か母のどちらかが均衡型相互転座を持っていると発症しやすい病気となってます。

もし２人目以降をお考えなのであれば、ご両親に血液検査をして頂く必要があります。

ただ過半数が突然変異で発症しているので、お母さん、自分を責めたりしないで下さい。」

と言ってくれました。

その言葉で一気に堪えていたものを堪えきれなくなりそうでしたが、またグッと堪えありがとうございます。とだけ返しました。

先生は最後に「何か今後について質問や不安なことありますか？」と聞いてくれたのですが、いや不安しかないと思いつつも、ここで「いいえ、ありません。」と言うと強がりにしか聞こえないと思い「痙攣発作が心配です。」と答えました。

このことは嘘ではないし本当に心配で、実際に息子は生後１０ヶ月の時に初めて痙攣発作がありました。

先生は以前にもその痙攣発作の際の適切な処置や行動を指示してくれていたのですが、また丁寧に教えてくれました。

私が取り乱したり先生達に発作以外の事で質問したりしなかったので、１０分も経たない内に受診は終了しました。

きっと先生は私が取り乱して泣き崩れることを予想して女医さん２人を呼んだのかもしれませんが私がそうしなかったので拍子抜けしたと思います。

けれど、私の精神は限界だったみたいで息子の入院する病室へ案内されている途中酷い吐き気とめまいがして目の前に黒いモヤがかかり貧血の様な症状が出ててきてしまいました。

これから息子の大事な時に！！

しっかりしろ！

今はまだ倒れるな！

心の中で自分を叱咤しながらどうにかこうにか受付まで行けましたがもう立ってるのがやっとでした。

椅子に座りたくて座りたくてしょうがなかったです。

看護師さんから入院の説明を受けている間も吐き気は治らず遂に我慢の限界になり説明を受けている途中で、お手洗いに行きたいことを伝えました。

部屋に付いているお手洗いを使えると思っていたのですが感染予防の為、個室についているお手洗いではなく病室でて外（病棟内）にある一般のお手洗いを使用して下さいと言われました。

お手洗いに着いても吐き気はあるけれでど吐くものがなかったのか嗚咽するだけで何も口からは出てきませんでした。

顔面蒼白で帰ってきた私に様子がおかしいと気づいた看護師さんが「大丈夫ですか？どこか今日具合悪いですか？」と聞いてくれて、この時は無理して大丈夫と言えないくらい本当に体調が悪かったので素直に「すみません、吐き気がして・・・。座ってもいいですか？」と聞きました。

看護師さんは近くにあった椅子を持ってきてくれて私を座らせてくれました。

その後看護師さんは少しいいですかと言って病室を出ました。

座れたおかげで少し体調がよくなり、病室を観察するくらいには回復していきました。

私は入院手続きの際、大部屋を希望していましたが入院当日は個室を案内されました。

看護師さん曰く病院側の都合らしいです。

しばらくして看護師さんが戻ってきて「〇〇さん（私の苗字）、入院中はこの部屋のお手洗いを使用して下さい。感染予防の為です。」と伝えられ

え、ならさっきもこの部屋でよかったのでは？？？？？

と思いつつも個室だったので結果オーライです

（笑）

（個室になっても病院の都合なので大部屋の金額と変わりませんでした👍）

説明を聞き終えて同意書の署名を済ませ、手術の時間まで息子をあやしながら待ちました。

この日は前日の夜９時以降から息子は水以外絶食し更には手術前の何時間かは水も飲んではいけなくて、お腹が空いて泣いて私のおっぱいを探して飲もうとするのですがあげられなくて

私はただ抱っこしてあやすことしかできなかったのでとても申し訳ない気持ちでいっぱいになりました。

そして丁度お昼過ぎに看護師さんに手術時間ですと告げられ、看護師さんが運んできた大きなベットに息子を乗せ

「大丈夫！ここで待ってるね！」と言って胸が張り裂けそうになりながら息子を見送りました。

これから何が起こるか分かっていない息子は腕をパタパタさせながら何だか嬉しそうにこちらを見ていました。

息子はこんな小さな身体で、これから痛い手術をしなければならない。

全身麻酔するとはいえ

怖いだろうに。

たとえ大きくなってこの事を覚えていなくとも、本当に可哀想でした。

健常者だったらしなくてもいい痛い思い

生まれた瞬間に母親の抱っこすら叶わずNICUやGCUで色んな検査を受け点滴や酸素マスクの管にまみれ

何度も細い血管に針を打たれアンパンマンの絆創膏やテープを体中に貼られ

普通の赤ちゃんより痛い思いを沢山してきて、更には望んでいないのに難病

私が息子と代わってあげられたら本当によかったのに。

無理だと分かっていても親なら願わずにいられません。

ちょっと長くなり過ぎたので次の投稿に続きを書きます！

最後まで読んで頂き、本当にありがとうございました！