コフィン・シリス症候群は 複数の遺伝子に変異▶︎ミスセンス・ナンセンス・挿入・欠失・重複・フレームシフト変異・リピート 伸長がある
突然変異が偶然に連続して発生する可能性や、あるいは親が生殖細胞（精子や卵子）にモザイク＊の状態で異常をもつ可能性（性腺モザイク）もある
ヒトの場合、22種類2組ずつ44本の常染色体と2本の性染色体、計46本をもっています。半分の23本（常染色体22本＋性染色体1本）は父親から、もう半分の23本は母親から受け継ぐ
重要な「SWI/SNF」というタンパク質（図入りで」確認）
018年時点で報告されている原因遺伝子としては、
SMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、ARID1A、ARID1B、PHF6、SOX11の7遺伝子
SOX11は、神経発生、ならびに出生後のグリア細胞からニューロンへの転換過程において、
BAF複合体の下流で作用するものと予想されている が神経の終末であるグリア細胞で機能障害 つまり遺伝子変異が起きる
パターンが 現代の食生活や環境汚染で起きる事を 否定できない 『認知がコレであるグリア細胞の細胞死排泄不良etc』
クロマチンリモデリングは、その構造変化が起きた周辺の遺伝子の働きを調節（活性化／抑制）するため、SWI／SNFタンパク質複合体は、損傷したDNAの修復、DNAの複製、細胞の成長、分裂、分化など、多くの重要な機能に関わっています。
SMARCA4、SMARCB1、SMARCE1の病的バリアントは、いずれも異常機能獲得型変異であるとのデータがあり、このことから考えて、大きな病的欠失や重複が生じている例は考えにくい。それでも、関連ドメインに生じるインフレーム欠失やインフレーム重複が病的なものとなる可能性は考えられる。 SMARCA4で、その種の欠失が報告されている（「分子遺伝学」の項を参照）。
遺伝子ごとにみた表現型との相関 （以下より症状と照合し形を判断する）
CSSの臨床診断が下された罹患者で、ARID1A、ARID1B、ARID2、DPF2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCC2、SMARCE1、SOX4、SOX11の病的バリアントを伴う例について、遺伝子ごとにみた表現型との相関がわかっている［Wieczorekら2013，Koshoら2014b，Santenら2014，Tsurusakiら2014a，Hempleら2016，Vasileiouら2018，Gozdaghら2019，Macholら2019，Zawertonら2019］。
ARID1B
ARID1Bの病的バリアントを有する罹患者は、概してCSSのスペクトラムの中にあって最軽症の状態を示し、正常な成長を示すことが多い。
3分の2はある程度重度の部類の摂食障害を、3分の1はてんかん発作を、3分の1は脳梁低形成を示す。顔面の特徴はCSSで普通にみられる通りのものであるが、時に軽度のこともある。
ARID2
出生時の異常を伴わない罹患者が多い。
SMARCA4
SMARCA4の病的バリアントを有する罹患者は、出生前は軽度、出生後は軽度から中等度の成長障害を示し、吸啜／摂食障害がほぼ全例でみられる。重度の発達遅滞を呈する罹患者も時にみられるものの、特徴としては、むしろ行動の問題のほうが大きく現れる傾向にある。顔貌の粗野さは少なめながら、第5指趾とその爪の低形成は必発に近い（他の指趾の爪の低形成も時にみられる）。症例によっては、指趾節間関節や末節骨の隆起がみられることもある。
SMARCB1
SMARCB1の病的バリアントを有する罹患者は、より重度の表現型を示すことが多く、全例が成長障害を呈する。成長障害は出生前には軽度で、出生後は中等度ないし重度となり、吸啜／摂食障害を伴う。筋緊張低下やてんかん発作を伴う中枢神経系の構造的異常が所見として多くみられ、これに重度の発達遅滞／知的障害が加わる。罹患者は、言葉を発することができないことが多い。典型的骨格所見としては、第5指趾の低形成、他の指趾の爪の低形成、目立つ末節骨、脊柱側彎がある。罹患者の中には独歩が可能な例もみられる。消化器系の合併症、ヘルニアとともに、心血管系・泌尿生殖器系の合併症が多くみられる。
SMARCE1
SMARCE1の病的バリアントを有する罹患者は、重度の知的障害、典型的顔貌、第5指趾の爪の欠損と他の指趾の低形成を示す傾向にある。手は、細く長い指を特徴とする。罹患者は、在胎週数に比して小さいことが多く、出生後は低身長と重度の小頭症、複雑心奇形、摂食障害、てんかん発作を呈する。
SOX4
重症例は、筋緊張低下、痙性四肢不全麻痺、てんかんなどの神経学的症候を呈することがある。
SOX11
器官系や体に現れる異常よりも、神経発達上の異常がより多くみられる傾向にある。
DNAに書き込まれている遺伝情報（設計図）は、さまざまなたんぱく質をつくるためにあります。遺伝情報は「mRNA（メッセンジャーRNA、伝令RNA）」と呼ばれるリボ核酸に「転写」され、そこからさらに各種アミノ酸を材料とする「翻訳」というプロセスを経てたんぱく質が合成
遺伝子は、通常父親と母親から子どもに受け継がれますが、なかには母親からしか受け継がれない特殊な機能をもったものがあります。
それが、細胞質内のミトコンドリアという小器官にある「ミトコンドリアDNA」▶︎筋肉に多く運動神経や代謝体温に関係
リュウマチは 筋肉的 障害など結果的骨関節 ▶︎コレに関する情報が多い
非常に素人さんには 理解し難いでしょうが コレを 独自治療に当てはめてみます 作 もど素人
「お使いの時は 個人の判断で 難病であり 方法が無いのが 現状」
、、まず 患者様のお名前 （続けて） のコフィン・シリス症候群・遺伝子修復治療完治に関わる
宇宙の神聖なる尊厳から頂きます病気修復の作用が生命エネルギーとして （患者の お名前） に働き
全ての遺伝子 変異の症状に作用して遺伝子から翻訳して複製する状況に於いて 精密で正常で最適化
された遺伝子 染色体 遺伝子コード 遺伝子ミスマッチ修復 ヌクレオチド除去修復 遺伝子修復酵素
DNAの塩基配列をmRNAに転写しその塩基をアミノ酸に置き換え連結してタンパク質を形成する遺伝子複製を
正常に機能するmRNA からの複製を精密化する 修復の生命エネルギー作用が遺伝子複製に作用し正常な
遺伝子複製を行う SWI／SNFタンパク質複合体を修復の生命エネルギー作用が遺伝子に作用し正常な
遺伝子複製を行う 原子中性子 陽子電子クォーク 量子光子素粒子正常化複製最適化宙の神聖なる尊厳
生命エネルギー入力した事を感謝します 複製のミスに関わる化学物質 放射線 電磁波 紫外線
電子レンジ食品 PFAS PFOS テフロン加工品 調理器具 水道水の汚染 土地の汚染毒素 化学生活用品
石鹸 シャンプー シックハウス症候群素材 などの遺伝子変異を行う製品の全てを排除し遺伝子の複製に
異常が起こらない配慮を正確に的確に行う配慮を実行します これら生活の対処を実施し治療の全てとして
天に願い 宇宙の神聖なる尊厳から頂きます病気修復の作用が生命エネルギーとして （患者の お名前）に
最大限入力し完治いたしました。
神聖なる尊厳の天の仕組みに感謝し
この症状からこの命に恵みを授かりました事を深く感謝したします
同時に人と生命の尊厳を学ぶ機会を
与えられました事に全ての関わる皆様に感謝申し上げます。 祈り 。
今回は
コフィン・シリス症候群・遺伝子修復治療完治 ですが
遺伝子病は コレに名称を変えて 応用
遺伝子ごとにみた表現型との相関 では病状の照合で ある程度特定をし
必要な症状のSMARCE1 や他と イメージして 祈ります
最後に 重要 事項 病気の殆どは その命の 過去時代の 問題ごとを詫びる 正す為に 気付きの病気です
従い このエネルギー的な宇宙治療の前に お祈りを 行い 聖なる光の 尊厳を 受け取れる 全幅の信頼を
得る為に 必ず 日に２回の お祈りを 欠かさず 行います（子供や 本人無理 では代理人が）
名前の病気治癒完治に関わる ご縁の霊的 方々に 深くお詫びを申し上げます
宇宙の神聖なる尊厳より
お詫びが降り全てに受け取られました
赦しが降り全てに受け取られました
浄化が降り全てに受け取られました
成仏が降り全てに受け取られました
３回を ３回 計 ９回を 日に ２回（１８回）
BRCA遺伝子の遺伝 乳と卵巣の遺伝的
以下は 女性の病状の 遺伝子 病気比率
