新しい先天性筋ジス

新しい先天性筋ジストロフィーの発見

国立精神・神経医療研究センター
（三橋里美研究生、西野一三部長ら）は新たな先天性筋ジストロフィーを見出し、その原因遺伝子を世界で初めて明らかにしました。
この遺伝子は、リン脂質の一つホスファチジルコリンを合成する酵素、コリンキナーゼ・ベータ（CHKB）をコードしており、この酵素が骨格筋で欠損することで重篤な筋ジストロフィーを引き起こすことが、初めて明らかになりました。
これらの研究成果は、米国遺伝学会誌
（American Journal of Human Genetics）
に掲載されました