こんにちは
先生からもらった難しい低身長の説明本をたのしげに読むライラ(寝)
昨日は待ちに待った次女、ライラの尼崎総合医療センターへの転院でした！
実は斜視遠視も、先天性鼻咽腔閉鎖機能不全症も、発達障害も、既に尼崎総合医療センターで診てもらっているのですが、低身長だけは近くの総合病院で診てもらっていました。
勿論血液検査も、染色体検査も、脳MRI、手のレントゲンも撮ってもらったのですが、今のところ正常範囲内。
👨⚕️「このまま様子見ですね」
が続いていたライラ
でもね、これ様子見できる身長じゃないんです。
3歳7ヶ月で84センチ。-3.3SDです。
-2.5SDから低身長とされていて、-3SDを下回る子は珍しいそうな。
２歳の頃から徐々に平均から引き離されてきている身長
勿論、もしかしたら本当に体質なのかもしれないのはわかってるんですが…やっぱり検査くらいはして欲しいのが親心…
そして私の中では一つの病気がどうしても気になっていました。
それは「プラダーウィリー症候群」
当て嵌まる部分がすごく多いんです。
・吸啜薄弱
・低緊張
・斜視
・色白(夫からの遺伝の可能性あり)
・アーモンド型の目(これは遺伝かも？)
・頑固
・小さな手足
・口角が下がっている
・言語発達遅延(もしかしたら低緊張→鼻咽腔閉鎖機能不全では？)
当て嵌まる数の多いこと多いこと…
とにかく検査さえしてくれれば、除外なり陽性なりわかるので検査をお願いしていたんです。
ですがどうも染色体検査の結果説明の口ぶりからすると、ターナーだけ調べてPWの検査をしてないのではないか疑惑をずっと持っていたんです。
医療センターで、
👨⚕️「哺乳障害とか低緊張とかあればPW疑うんですけど、なさそうですもんね」
👩「ありました。〇〇病院でも見てもらってます。一度筋ジス疑われました」
👨⚕️「えっ？！検査…ターナーしかしてないですね…なんでしなかったんだろう」
👩「気になるとは伝えていたのですが…やっぱり検査してもらえてなかったんですね…」
👨⚕️「…分泌検査も、この身長ならすべきです。血液検査も２年前ですし、MRIももう少し別の部分も検査したいところですね…入院の時に全部やっちゃいましょう！」
先生…神か！！
先生からもらった難しい低身長の説明本をたのしげに読むライラ(寝)
絶対わかってないけど、本を読むのが大好きです
私が妊娠中ということも考慮して、検査入院は出産前の１２月初旬にしてもらいました！
既にお腹もかなり大きくなってる時期なこと、
コロナで面会もダメ＝差し入れやら交代ができないことから個室にしてもらうことにしました
いやいや、決してばあばが発した
👵「出産控えてるし、無理したらあかん。部屋代くらい出したるやん」
って言葉にあぐら掻いてないですよーｸﾞﾍﾍ-
ｸﾞﾍﾍ-原因がわからないまま様子見放置はもう疲れました。
どんな結果でも、とにかく治療法や対処法があれば…。
この入院で何かしらわかりますように