ごぶさたしています。
診断名がやっとでました。
脳に異常がみつかって二か月、
自ら染色体検査の希望をだしました！
先生が必要があればするとか後回し発言が
ほとんどだったので検査できるものは早くしてほしくて依頼！
他の科へ紹介状がでて染色体検査をすることに。
その結果前にそちらの科でもみっちり一時間半の初診。
診察から病名がわかることもあるが今回は
そのようなことはわかりませんでした。とのことでした。
染色体検査で結果異常がみつかることは稀ですと言われました。
結果、異常があってもその子その子で違うので
参考資料となる程度だと思ってくださいと言われました。
一つ一つ丁寧に説明してくれる先生でした。
そして結果。
先生の最初の雰囲気からじわじわ察する。
あ、これは異常がみつかったのかも。。。
先生も丁寧にゆっくりと説明してくださり、
染色体に異常があることがわかりました。
どちらかというともう障がいがでるのは脳で明らかで
診断名が出ないことがつらかったので私的にすっきり！
先生にもたくさんの質問ができてよかったです。
帰ってからももちろん検索してしまいます＞＜
同じ疾患のママさんと知り合いになりたい！
ほかにもどのような症例があるか知りたい！
と思ったら、ほぼヒットせず。。。
どうやら希少染色体異常のようで
非常に珍しい疾患とのこと。主治医に確認していませんが
ネットで医師にきいてみたところ海外でも二桁しかないとか！！！
何よりその方がショックでした。。。。
先生が海外のサイトをみながら調べてくれていたのですが。。。
そういうことだったのですね
一部症例がかいた資料がみつかったので参考にしていきたいと思います。
染色体異常って２２の染色体だけでなくその中でもまた
どんな異常かわかれているのって知らなかった。
今日はいろいろ調べて勉強になった。
２２番染色体異常。