昨日のブログ。。。
パパがおんなじ境遇の方たちに向けてブログに書いてみたらっと言ってたので、書いてみました
あゆは羊水検査で染色体異常が見つかりました
ママは出産時４０歳
いわゆる超高齢出産です。
４０歳はダウン症の子が産まれるリスクが３００人に１人になる
妊娠がわかったときに羊水検査について説明を受けて、ママは検査を受けようと思いました
Drはもしも結果がダウン症だったときに産むのか産まないのか悩むようだったら 受けるなと言いました
陽性ならおろすと決めてるんじゃないと意味がないと。。。
16週でしか受けれないので ジックリ悩みました
パパは2人の間にできた子なんだから どんな子でもイイ。検査しなくてもイイんじゃないかと言いました。
色んな意見があると思うし、こんな考えを否定する人もいるだろうけど、ママは陽性だったら 育てる自信はありませんでした
40歳で産むとこの子が30歳になる時にパパとママは元気にあゆの世話ができるのか？
いっぱい考えて、やっぱりママの考えは変わらず。。。
陰性だったら 染色体に関しては安心して出産まで過ごせるし。。。
出産まで余計な心配を持ちながら過ごすのんもイヤでした
ダウン症だったら 残酷な選択で、親として最低かもしれないけどおろそうと思いました
16週の後半に羊水検査を受け、結果が出るのは3週間後
その間は超ドキドキでした
2週間たった平日のお仕事中に病院から電話が。。。
担当Drからでした
羊水検査の途中経過がでて、どうも異常染色体があるので 病院に来て欲しいとのこと
んでも ダウン症というわけではないとのこと。。。なんだろ？？？
それから夕方パパとお話を聞きにいきました。
いわゆるダウン症ではなく、何十っこかある染色体の１つが1本しかない「ターナー症候群」と呼ばれるものでした。
そしてこの症例は女子にしかないということで、女の子であることも確実となりました
それもあゆの場合は正常な染色体とターナーの染色体が混ざっている「モザイク」というものでした。
ターナー症候群は低身長が特徴的でその他特徴っはあるけど、すべてがでるわけではないし、外見も普通
モザイクだともっと気がつかず、生理が来ないとか不妊だからっと受診して調べて初めて判明する人がほとんどだそう。だから、実際に小児のモザイク患者さんに出会えるDrは少ないとのこと。
異常な染色体の割合が2割以下だと妊娠も可能だったり、身長も１５０ｃｍ以上の人もいるらしい。
出産後の血液検査でその割合がわかるとのことでした。
もしもおろすなら週数的に1週間の余裕もなく、紹介された遺伝子の小児専門Drのお話を聞きにいきました。
自分でもいっぱい調べました。絶対大丈夫だと思ってたぶん、ショックでメチャクチャ泣きました
専門Drはおろすほどじゃない子だと言われました。
普通の子と何ら変わりないと。。。
ネットでは色んなことが書かれてるけど、あんまり信用しないほうがイイと。
低身長は経過を見ながら必要であれば成長ホルモンを投与して１４５～１５０ｃｍ以上とか可能だし、生理は女性ホルモン投与などなど、事前にわかってるんならば早く対応できるとのこと。
パパといっぱい話し合って、パパとママを選んできてくれたあゆを産もうということになりました
いつかあゆが色んな事を理解できるようになったときに ちゃんと説明して、できる限りの治療をしてやろうと。
とにかくいっぱいの愛情をそそいであげようと。。。
産むことを病院に伝えると、以前Drの検査結果の説明を一緒に聞いてたナースちゃんがとても喜んでました
そしてそれから無事出産
外見も普通～
ターナーの特徴にあるような体つきでもない
出産まで何も問題なく育ってくれて、元気な鳴き声
メッチャ元気な子でした
1か月たったときに大きな病院の新生児内科を紹介され、心エコーとか腎エコーをしていわゆるターナー症候群でありうる内蔵障害に関連した臓器を調べてもらいました。
採血もして血液検査に送ってもらいました。
その結果の連絡が昨日。。。
結果は。。。
異常染色体は全く見つからなかったとのこと
念のため2種類の検査を実施したとのことで、その両方で正常染色体だったそうです。
羊水検査の確立は９９％といわれてるけど、残り１％にあゆは入ったみたいです。
羊水検査の偽陽性
そんなことってあるんだろうか？
2週間後に病院に行くので よぉ～くよぉ～く説明を聞かなきゃ
ターナー症候群の特にモザイク例というのは ネットで調べてもほとんど詳しい説明がない
産まれてみなければわからない状態で、出産の瞬間もとにかく外見でおかしいところがないかっとか、事前にわかってた分 産まれるまでドキドキでした
羊水検査結果のときにおろさなくてよかった。。。
あゆの場合は結果陰性だったから言えるのかもしれないけど、今思うと 大切な大切な1つの命を親の考えで絶つことは してはいけないのかもしれません。
無事に産まれてくるということは お外の世界で生きたいって思ってるんだろうね。。。
羊水検査で陽性がでても あゆのようなこんな例もあるみたいです。
陽性がでても 産もうとがんばってるママたちに まれだろうけどこんな例もあるんだな～って知ってもらえたらと思います('-^*)/