こんにちは！28歳初マタのやかです
前回は超ビビりで超痛がりなわたしの羊水検査レポでした。
学生時代の大迷惑エピソード含め、かなり長い記事となりましたが
今から羊水検査を受ける方には絶対おすすめしないレポブログなので
お気を付けください(笑)
今回の記事では、大学病院での健診のお話をしたいと思います！
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無事羊水検査も終わり、お腹の張りもなく経過良好だったため
次の日の朝に退院したのですが
月3回ほどしか病院にこないスペシャリストのレアエコー技師さんが5日後に
病院に来るのでもう一度胎児スクリーニングしませんか？とお話を受けました。
今回は保険適用とのことでお言葉に甘えてもう一度詳しくエコーしていただくことにしました。
当日噂のレアエコー技師さんとお会いし
主治医と産科医師1人、研修医2人、助産師2名の計7名に見守られながら
エコーが始まりました。
まず、臍帯ヘルニアについてですが
「すごい重症だと思って来たけど、めっちゃ小さいヘルニアなんだね！
総合病院の先生この数週と大きさでよく見つけましたね！！」
重症度とか大きさとか聞いてなかったので「そうなんですか！？！？！？」
と私がびっくり。
19週の段階で、脱出物は小腸の一部だけで直径１.5cmほどの
小さいヘルニアだそうです。
重症度としてはすごく軽症なので産まれてすぐ手術はないかな？とのこと。
重症だと巨大臍帯ヘルニアといって
腸だけではなく肝臓や胃まで脱出していることもあるそうです。
そして、臍帯ヘルニアの場合可能性の高い21・18・13トリソミーの特徴に
当てはまるのがあるかもしっかり診てくださいました。
★21トリソミー特徴
むくみ（NT肥厚)→✖
鼻骨低形成→✖
耳が小さい→✖
手足が短い→✖
心疾患→〇
消化管疾患→△（まだ不明ではあるが羊水が多めのため可能性有）
★18トリソミー特徴
胎児発育不全→✖（むしろ+2週大きい）
胎動が弱い→✖（強めの傾向）
羊水が多いまたは少ない→〇（多め）
胎盤が小さい→✖
単一臍帯動脈→〇
脳疾患→✖
心疾患→〇
消化器疾患→△
指が重なっている→✖
手足の異常→✖
臍帯ヘルニア→✖
★13トリソミー特徴
発育不全→✖
手足の異常→✖
心疾患→〇
脳疾患→✖
口唇口蓋裂→✖
水腎症→✖
大槽拡大→✖
臍帯ヘルニア→〇
こんな感じでした。
21・18・13トリソミーの場合、顔にかなり特徴が現れるそうで
産まれてからわかるような判断が難しい子もいるけど
それは、まず最初の段階
（NTや発育不全、明らかな顔の特徴※鼻骨欠損や口唇裂など）
で疑いがないのと
精密スクリーニングなどを受けない方は分からないこともあるそうです。
先生たちが見る感じ、顔の特徴がすべて当てはまらないので
「もしかしたら臍帯ヘルニアと心疾患を単体でもった非常に稀なケースかもしれない。
２つの疾患があってここまで何も特徴が当てはまらないのは本当に珍しい。」
と言われました。
期待していいのか…？
これは期待できるのか…？！
そう思いました。
心疾患に関しては、前回同様小さすぎてまだ確定してどんな病気かわからないけど
ファロー四徴症
大血管転位症
のどちらかだと思う。とのことでした。
ファロー四徴症とは
①肺動脈狭窄 ②大動脈騎乗 ③右心肥厚 ④心室中隔欠損
の4つの特徴をもった先天性心疾患で生数1万人あたり2.8～4.1人の頻度でみつかり
チアノーゼが生じる先天性心疾患の中では最多の頻度だそうです
大血管転位症とは
右心室から大動脈が、左心室から肺動脈が起始する先天性心疾患で
約4,000人から5,000人に1人の割合で発症し、先天性心疾患の約2%を占めると言われます。
新生児期早期にチアノーゼが見られる疾患の中では最多の頻度だそうです
どちらもチアノーゼが生じる先天性心疾患ですが
大血管転位症の方が産まれてすぐチアノーゼが発生し
産まれた瞬間に手術をしなければならない可能性が高いとのことです。
また、ファロー四徴症の場合は肺動脈の太さによって重症度が変わるため
産まれてすぐチアノーゼが起きない場合は点滴処置をし
その後手術をすることが多いとのことです。
どちらにせよ指定難病。
何度も手術をしなければならない病気に間違いはなくて
トリソミーじゃないかもしれないね。なんて言われて期待しちゃったのに
また不安な気持ちに逆戻りして、あの時は精神不安定すぎました。
赤ちゃんの心臓専門医がいるから23週頃に詳しく見てもらいましょうと
予約を取りましたが
23週…もうその時には羊水検査の結果もでてるんだな…
中絶してなければいいな…
そんな気持ちのままお家に帰りました。
いいお話もあり悪いお話もあった2回目の胎児スクリーニングでしたが
先生お忙しいのに1時間くらいかけて診てくださって
本当に受けてよかったなと思いました。
初めてお顔の分かるエコー写真ももらって嬉しかったな
すっごく嬉しかったのに、エコー写真車に置き忘れて
次の日には暑さで真っ黒になっていました。（号泣）
自分のせいだけど、ショックでその日1日凹んでました
次回！羊水検査の結果のお話をしたいと思います！