病名確定まではさほど時間がかかりませんでした。
採血でCTGリピートが伸長しているかをみるそうで生後10日で検査をしました。
結果までは２週間。
生きた心地などしない２週間。
そして常染色体優性遺伝なので確定してみないと分からないが、表現促進現象の特徴をみても現時点では母の私からの遺伝の可能性を伝えられていました。
本当に青天の霹靂。
とんでもない予想だにしていないことが起きたとゆうショックと知らずとして遺伝させてしまったとしたら息子になんて詫びればいいか、あの時の２週間は全く記憶がないぐらいしんどかったです
遺伝カウンセリングをきちんと受けても、とてもじゃないけど、整理など出来ませんでした。
苦しくて苦しくてどうにもならない自分の遺伝。
でもなぜすぐに息子の病名を特定できたかと言うと、特徴が先天性筋強直性ジストロフィー の胎児期発症そのものだったからです。
出生時から重症呼吸不全
アップガースコアーが2-6でした
羊水過多←産まれてから言われたことで私は羊水穿刺まではしませんでした。800CC。
胎動減少
哺乳力低下
頭囲拡大←息子は35センチでした
口がいつも三角にあいている
開眼するまでにかなり時間がかかった
左足内反足
首が異様に細い
斧形顔相
これだけ言われました。
なので確定診断の日はむしろ絶対そうだから、親としてやれることをたくさん聞くしかないと気持ちを奮い立たせて病院に向かいました。
結果
息子1500リピート増加
私 60〜110リピート増加
涙がこれでもかとゆうぐらい出ました。
申し訳なくて申し訳なくて。
変われるなら変わってやりたい。
先生から何度も何度も聞かれましたが私の家系には若年性白内障や筋肉の疾患や知的障害がある方などが居なくて、どうやら私からの単発の遺伝を強く疑われました。
こんな事ってあるのか、、しばらく自分の運命を恨んだりもしました。
何故息子なのか何故何故何故。
軽症の母から重症の子どもが産まれる事もこの病の特異的なところだと痛感してます。
全くわかりませんでした
また張り止めのウテメリン投与で発症するリスクもあったそうです。
幸い私はウテメリンの症状が出なかったから出生すぐに産声をあげなかった息子が予想外だったのでしょうか。
今考えても怖い。
最も辛い時間でした