難聴のこと１

ぴよに難聴の疑いが出たのが昨年12月。
呼び掛けに反応しないため、リハビリセンター病院で自閉症の鑑別診断としてABRを受け、右40db、左60dbの難聴と言われる。

その後、かかりつけの近所の耳鼻科に相談するも、「急性中耳炎のせい」と言われ、治療するも、音への反応鈍い。

治癒後、リハセン病院の主治医とSTに再度相談し、大学病院へ紹介状もらう。(かかりつけの大学病院)

今年８月、大学病院でASSRを受けて、左右40dbの軽度難聴と診断。補聴器使用を勧められる。

９月中旬より、補聴器の装用開始。


難聴発覚から補聴器使用まで、９ヶ月かかってしまいました😞

40dbと言うのは、音は聞こえているけれど、細かな言葉の聞き違いが起こるレベルだそうです。また、騒音の中では、言葉を聞き取るのが難しいようです。
言葉を覚える前の子どもは、40dbでも補聴器を使った方が良いとの判断で、装用が決まりました。


ですが、聴覚障害の手帳をもらえるのは、70dbからで、手帳がなければ、補聴器は自費購入です。
１台数十万円です。

幸い、うちの市町村では、軽度難聴でも購入代金の一部ですが補助金が出ることになっています。

染色体異常のこと

ぴよに希少な染色体異常が見つかったのは、今年の２月末のこと。
2歳７ヶ月のときでした。


生まれた病院では「染色体異常がある顔立ちではない」と言われ、検査もしてもらえず。

今の大学病院に移ってから、主治医に「何らかの染色体異常があると思われる」と言われ、詳細な遺伝子検査(CGHアレイ検査)を受ける。
(こちらの主治医には、特徴的な顔立ちだと指摘される)

そこで初めて、希少な染色体異常であることが判明。
発生頻度は４万～５万分の１、日本に100人ほどと言われています。
主な特徴は、特徴的な顔貌、重度の精神運動発達遅滞、心臓や四肢の奇形などです。


今までの発達の遅れや、先天的な奇形の大本の原因が、この染色体異常にあるとわかったのです。


原因もわからず、モヤモヤと悩んだ2年半以上。
ショックよりも、原因のわかった安心感のほうが大きかったです。



ぴよは、運良く、本当に偶然に、この染色体異常を研究しているグループの先生に出会って、発見にいたりました。

特徴的な顔立ちと言っても、一見、「親と似てないな」くらいのもので、素人では(小児科の先生でも)判別できません。

また、検査も特殊な血液検査なので、普通の病院でできるものではありません。

希少染色体異常と言われていますが、ぴよのように、精神運動発達遅滞が軽度で、普通の染色体検査で引っ掛からず、原因不明と言われているお友だちがいるのではないかと思っています。

お久しぶりのぴよのこと

随分久しぶりの更新になってしまいました
ぴよの通園が決まってから、毎日バタバタでしたが、そろそろ記録を残しておかねばと思います



ぴよ、３歳２ヶ月

病名
精神運動発達遅滞
言語発達遅滞(軽度知的障害)
軽度難聴
染色体異常(希少なので、特定防止のため病名は伏せます。)

療育
県立の発達支援センターに母子通園(週３回)
ろう学校の早期教育相談グループ指導(週１回)
大学病院の補聴器プログラムST(２週間に１回)


通園のことや、難聴、染色体異常の発見等はそれぞれの項目ごとに詳細を書きます。