難病検査についての記事になります先日病気であることは否定されて
元気に過ごしていますが、
記録のためにブログ記事として
残すことにしました。
残すことにしました。
どなたかのお役に立てれば幸いです。
前回記事はこちら↓↓
ムコ多糖症によく見られる症状が
娘ちゃんに出ている（もしくは出ていた）症状と
重なるものが多いと
気付いてからすぐのこと。
幸い生後４か月健診が
間近に迫っていたため
そのときの小児科医の診察で
気になっていることを確認することに。
コロナの影響でかかりつけクリニックで健診を受けることも
可能ではありましたが、難病ということもあり
複数の先生に診ていただいたほうが良いだろうと判断し、
かかりつけには後日相談することとして
敢えて集団での健診を選択しました。
当日、やはりコロナのこともあり
区役所での集団健診を
希望される方は稀だったようで
十分すぎるソーシャルディスタンスを
確保しつつ健診はスタート。
身長・体重等、成長曲線の真ん中を推移し
秒で案内された保健師さんとの面談も
特に指摘されることもなく
あっという間に終了
蒙古斑と臍ヘルニアがあり
髪の毛も多いことからムコ多糖症ではないかと
気になっていることをお話しして
担当医に事前に伝えていただくように
お願いしました。
保健師さんはムコ多糖症のことを
知らなかったようで
そんな病気があるのね～。どんな字を書くのか教えてもらえる？
という反応でした。
毎月何百人もの赤ちゃんを目にしている
保健師さんも知らないくらいだから
本当に稀な病気なんだなと実感しつつ
いよいよ小児科医の診察へ。
以下、その時の会話の再現です。
（ひととおり、身体の状態を診て・・）
うん、順調に成長してるね～。問題なしだね。
蒙古斑も広い範囲に出てて
気になるかもしれないけど、
これ消えるから心配しなくていいからね！
あの、それなんですけど、実は臍ヘルニアの治療をしてたんですが、
臍ヘルニアと広範囲の異所性蒙古斑が
ムコ多糖症の症状として
挙げられているのを見て、
もしかしたらと心配していて・・。
産まれたばかりのころは
頭囲も大き目で、
髪の毛も多いし眉毛もしっかりしていて
多毛の症状にもあてはまるんじゃないかと
色々調べて感じているのですが・・
大丈夫大丈夫！消えるから！蒙古斑なんて、残るとしても濃いのが
すこーしあるかな？くらいしかわからないから！
蒙古斑は消えるんですね。よかったです。
ムコ多糖症に関しては・・
だから大丈夫！消える消える！心配しすぎだよ～～～～
わかりました・・（もういいや）こんな感じで終了してしまいました。苦笑
かなり高齢（に見える）の先生だったので
もしかしたらムコ多糖症について
ご存知なかったのかもしれません。
半ば追い出される流れで
診察スペースから出ようとすると、
「さっきの話だけどさ～」と
隣にいた可愛い看護師さんと話しはじめ、
きっと早く切り上げて
話の続きがしたかったんだろうなと
色々察しました
笑
笑乃木坂っぽくてとにかく可愛い看護師さんだったので、
先生の気持ちもわかる気がしてしまいましたがw
そんな感じであっという間に終わり、
私にとっては何のために
わざわざ集団健診を選んで行ったんだろう
という内容の４か月健診でした
そしてこの健診で
ムコ多糖症の認知度の低さを実感。
もしかしたら
最初から専門の医療機関に連絡をして
受診させてもらったほうが
良いのかもしれないとも思いました。
ただ、数日後に
かかりつけでの予防接種が控えていたため
ひとまずそこで相談してみることに。
続きます・・✈
マグを持って飲むように
持ち運び用のマグ、
どれにするかいまだに迷ってます
✿ポイント5倍デーを狙ってます(๑˃̵ᴗ˂̵)✿
✿お気に入りの育児グッズはこちら✿
✿ソフトバンクから楽天モバイルにしました✿
産後の体型＆体調管理アイテム☺︎