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「蝦夷地」と総称された現在の北海道・千島列島・樺太南部に居住したアイヌや、琉球王国を樹立した南西諸島の人々は、弥生時代以降、本土と交流を持ち続けつつも、江戸時代まで政治的には本土の政権の支配下には入らず異なる歴史を歩んだ経緯がある。現在、アイヌ語を第一母語とする人々はすでに絶えているが、アイヌ文化振興法が制定されて郷土文化の保存・再興が図られている。なお、アイヌと共に南樺太にいたウィルタやニヴフの多くは、ソビエトの侵攻・占領の後、北海道や本州へ移住した。また、小笠原諸島には、19世紀初頭にハワイから植民団が入植してヨーロッパ系アメリカ人やハワイ人による小規模なコロニーが形成されたが、明治維新の後に日本による領有が確定すると順次、彼らも日本国籍を取得して日本人の社会に溶け込んだ。

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その点では、遺伝学的生物学的に縄文時代の人間と直接の遺伝関係を強く持つ(大和民族も縄文人との遺伝関係が無いわけではない。しかし、アイヌのほうがより強い)という科学的な分析結果のほうが、より多くの一般人に対して説得力を持とう。しかし、遺伝学や生物学という学問の専門性の高さや、先に上げた社会的な問題から、この点について大きく触れることはない。 　もちろん現在では、アイヌ民族は日本国民でもある。 　 　縄文晩期以降、ユーラシア大陸からの移住者が縄文時代からの土着の狩猟採集民と混血しながら倭人（和人）としての文化を形成する。ヤマト王権の成立に伴い、和人としての文化的な一体性が形成される。その後、蝦夷など朝廷の支配下に入るのが遅れた人々を同化しながら文化圏の拡大を続け、平安時代までに本州・四国・九州の全域が和人の生活範囲となった。江戸時代には、薩摩藩による琉球への侵攻、松前藩のアイヌ支配の確立により、北海道・南西諸島を含む日本列島の全域が和人の勢力圏に置かれた。

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ん、その歴史的背景、特に江戸時代から明治期以降の差別問題、そして最近では北海道の土地をめぐる裁判など多くの社会問題を抱え込んでいるため、一般人向けの書籍など(新聞や雑誌テレビなどのマスコミを含む)でこの点が明記されることはほとんど無い(歴史教科書も含む)。それでも、学会、特に遺伝学会や人類学会では、アイヌ民族が縄文の直系子孫であることに、現在では異論はもはやほとんど無い。考古学や歴史学の立場から見れば、アイヌ民族の成立過程は、遺伝学的立場からの生物学的過程と異なり、深い検証が必要であるとして、遺伝学会などの立場をやや批判的に見ている研究者も多い。 これらの見解の相違は、日本人あるいは日本の成立と同じ問題を抱えており、何を持ってアイヌあるいはアイヌ文化と見るか、による。歴史学や考古学の立場からは、相変わらず、中世の擦文文化やオホーツク文化の影響を強く主張し、それらとの接触を経てアイヌ文化がやがて成立するという見解を取る研究者が多い。しかし、これは現代にまで残る考古学遺物にもとづた見解であり、土器やその他の遺物、遺構の型式あるいはその発達が、果たして民族と同義あるいは民族の成立そのものを示すのか、という考古学に含まれる根本的な問題が残されている。