今まで、さーちゃんのてんかん(痙攣)の原因を探すために色々な検査をしてきました。


血液検査はもちろんMRI、CT、骨髄検査、SPECT。←これらはすべて生後間もなくしたのですが原因は分かりませんでした。


抗てんかん薬を服用し、何とか発作は落ち着きましたが(あくまで今のところ。これからどうなるかは分かりません。)心のどこかで『なんで?』という思いは消える事なく今まできています。


もう10年ぐらい前になると思いますが一度、遺伝子検査をしようか考えた事がありました。


遺伝子検査と言っても保険適用の検査や自費の検査ではなく大学病院での研究に参加して調べてもらうというものでした。


その時は1つの疾患について研究されていたので1つの遺伝子のみについて調べるという事でしたが主人との意見が合わず、その時は参加せずにいました。


そして最近、採血する際に保険適用の遺伝子検査を少しずつしていたところ主治医の先生より、けいれん重責、脳症の研究をされてる先生がおられて研究への参加が可能と教えてもらい、研究に参加させて頂く事にしました。


この研究では、けいれんを起こす(と分かっている?)300個の遺伝子を網羅的に調べるそうです。


300個も調べてもらったら、原因が何か分かるかも!と思いましたが、遺伝子って20000個もあるんですねアセアセ


予期せぬ事がわかってしまうかも知れない。


もしかしたら私に原因があるとわかるかも知れない。


たとえ原因が分かっても完治する事は現段階ではないけれど、原因がわかる事で少しはすっきりしたりするのかな?


何かがわかれば、ずっと先かも知れないけれど治る病気となると信じて。