毎度おなじみのご挨拶、お久しぶりです。
私、もんちゃんが卒園したときにブログ書いたつもりでいたんですよね……？
書いてなかったんですね……？あれ～～～？？？
前回の記事、年長の始まりですね。びっくりしましたね。
気づいたらもう小学校入って2学期始まったところですよ。
まめに更新するとか言ってたのは一体どこの誰だったんでしょうか？？？
とまあ日常の近況報告はまたの機会（1年後）にするとして、今回はタイトルにもある通り、久しぶりの病院話です。
出たんですよ。遺伝子検査の結果が！！
検査するための採血、いつしたと思います？
2012年の5月ですよ。
ちなみに、この記事に当時の話が書かれているのでお時間ある方はどうぞ。
この記事では「早くて半年、遅くて1年で結果が出る」と書いてました。
それで、確か1～2年くらい経ったときに病院に電話して聞いてみたんですよね。
でも返ってきた答えは「結果が出なかった」だったんですよ。
もしなにかわかれば連絡します、と言われて…。
最初に何もわからない可能性もあるって言われてたし、もんちゃんはそういう感じだったのかね～しかたないね～なんて話して、もうそれでおわったと思ってたんです。
もう6年も経つしまさか結果が出るなんて思ってなかったので、病院から連絡がきたときはびっくりしました本当に。
それで急いで遺伝診療科を予約しまして、今日受診してきたわけなんですけどね。
う～～ん、うまく説明できる自信がないんですけど…
もんちゃんの遺伝子検査は山形大学でやってもらったんですね。
そこではアルビノを専門に研究している先生がいらっしゃるそうで。
アルビノに関してはそこが一番詳しいんじゃないかと言われていて。
ここ数年で遺伝子検査の技術がかなり発達して、今までわからなかったことも見えるようになってきたらしいんです。
それでもんちゃんの型もわかったということなんですけどもね。
アルビノにはⅠ型、Ⅱ型…といくつかの型があるんですけど、もんちゃんは「Ⅵ型」らしく（こういう表記でいいのかもわからないですが）
これまで、たくさんの子供たちの遺伝子検査をしてきた先生なんですが……
このもんちゃんの型を見たのは初めてらしいんです。
外国人では結構いるらしいんですが、日本人では初めて見たんだそうです……！！
もちろん、新しくわかったばかりの型なので、ほかにもわかってないだけで同じものを持っている人もいるとは思うけど、という話なんですけども。
それで、どういう仕組みでそうなったのかっていう話も教えてもらったんです。
染色体ってあるじゃないですか。ＤＮＡの中に入ってるうにょうにょしたやつ。
あれって1番から23番まであって全部形が決まってて、それをみんな2本ずつ持ってるんですよ。
その1～23番の1本ずつを母親と父親からそれぞれ受け継いで、子どもの遺伝子になるわけなんですけど。
この辺は普通に学校でも習ったよね多分（記憶にないけど）
その、染色体の1本1本にも決まりがあって、アルファベットの羅列みたいなのが全部決まってるんですって。
ＡＴＧＣＧＧＧＡＡＡＣＣＴＴ…みたいに、染色体を決めるアルファベットがずら～～っと並んでるんですって。
そのアルファベットの順番が、１つ違うだけで遺伝子の情報が変わってくるらしいんです。
それのせいで、病気になったりとか、色素が抜けたりとか、そういう風になっちゃうらしいんです。
それは割と、誰でもどこかが違ったりとかはあるらしいんです、それが症状として出てないってだけで。
で！
アルビノは両親ともにそういう因子をもっていないと生まれてきません。
で！
私も、夫も、15番目の染色体の羅列が違ったんです。
23本もあるうちの、15番目。
さらにその羅列の590番目の文字と、598番目の文字が違ったっていう近さ。
アルビノは劣性遺伝なので（この言い方も変わるんだよね）、両親共に持ってても必ずアルビノになるわけではありません。
たとえば、私の染色体の5番と、夫の染色体の15番にアルビノ因子が入ってたらもんちゃんはアルビノじゃなかったかもしれない。
同じ15番染色体でも、10文字目のアルファベットと100万文字目のアルファベットだったらアルビノじゃなかったかもしれない。
そこはまだ、はっきりとはわかっていないんですけど、アルビノで生まれてくる確率はものすごく低いわけで。
その中でもⅥ型っていうのはさらに確率が低いわけで……。
ミラクル～～～～！！！！！
ウルトラスーパーギガントハイパーミラクル～～～！！！！
Ⅰ型は色素がないタイプなんですが、色素があるタイプと言われているⅡ型とⅥ型の違いがなんなのか…？
Ⅱ型は〇番の染色体異常、とかっていうのがもう決まってるんですかね…。
その辺はタイミングがなくて詳しく聞けなかったんですけど…。
なんかもうこの話聞いた時に、あまりに奇跡的すぎてポカーーーーーーーーーン( ﾟдﾟ)
ってなって「ほぉぉ……へぇえぇ……」とか変な声しか出てなかった気がします。
この話もちゃんと理解できてるのか自信ありません！
それでまあ、山形大学の先生もこれは初めて見るパターンだから、ぜひ今後の研究のためにも本人の姿を見せてほしいという話をされていたそうで…。
髪の毛とか皮膚とか（小さい針でパチンと採取するキットがあるそうで）、少し分けてもらえたらと言われてｗ
元々、いつも通ってるところは研究施設でもあるので、こういう稀なケースがあったらそういう風に研究材料にしてくださいみたいな話はあるみたいんですよね。
詳しく調べてもらえれば、もんちゃんの体のことを知ることもできるし、今後生まれてくるアルビノちゃんたちのためにもなるので、一度山形大学まで行ってみようかということになりました。
うーん…
自分がちゃんと理解できてないものを人に説明するのって難しいですね！！
いやしかし…今まで何人検査してきたのかわからないですけど、
それを専門にずっと見てきたであろう先生が初めて見たっていうのは…
なかなかにレアなことではなかろうか……！？！？！？
もんちゃんすごいな…( ﾟдﾟ)
きっと大物になるぞ…( ﾟдﾟ )（という親ばか）
